תפריט נגישות א+ א א-

מידע הצהרת נגישות
תצוגת צבעי האתר (* פועל בדפדפנים מתקדמים מסוג Chrome ו- Firefox) תצוגה רגילה מותאם לעיוורי צבעים מותאם לכבדי ראייה סגור
ניוזלטרים ליולדות
ניוזלטרים ליולדות
דלג לתוכן העמוד (מקש קיצור m) דלג לצור קשר (מקש קיצור 2) דלג למפת האתר (מקש קיצור 3)

בדיקות סקר גנטי

לשירותך: טופס לבחירת הבדיקות הגנטיות שברצונך לבצע

                איך יודעים אילו בדיקות לבחור?

                אילו בדיקות גנטיות לעשות בהריון?
 


בדיקות הסקר הגנטי מומלצות לזוגות באוכלוסייה הכללית גם אם אין במשפחה מקרים של מחלות גנטיות ומומים.

בדיקות הסקר מכוונות למחלות עם תורשה רצסיביות אוטוזומלית. למה הכוונה? כל אדם יורש את הגנים משני הוריו. לכן, קיימים שני עותקים של כל גן. מחלה עם תורשה רצסיבית מתפתחת רק במקרה ששני העותקים פגומים. המשמעות היא, שמספיק לבדוק את אחד מבני הזוג, ואם לא מתגלה שום פגם, אין צורך לבדוק גם את השני. וכאשר לשני ההורים מתגלה פגם גנטי בגן מסוים, קיים סיכון סטטיסטי של 25% להולדת צאצא חולה (בכל הריון).

עם זאת, האמור לעיל אינו תקף לגנים הממוקמים על כרומוזום X, ולכן למחלת X שביר נבדקות הנשים בלבד. ובמקרה של הורים נשאים, או אם נשאית, של X שביר מוצע אבחון טרום לידתי לעובר.

בדיקות סקר מבצעים פעם אחת בלבד, ואין צורך לחזור עליהן לקראת הריונות נוספים. עם זאת, חשוב להתעדכן אם נוספו בדיקות גנטיות חדשות לקראת כל הריון .

השכיחויות של מחלות הסקר הגנטי משתנות מאוד בקבוצות אתניות שונות, ולכן חשוב ביותר לציין במדויק את מוצא ארבעת הסבים של הנבדק.

במסגרת הסקר המולקולרי נבדקות אך ורק מוטציות שכיחות. אם נבדק מסוים הוא נשא של מוטציה נדירה, הוא לא יאובחן כנשא. עם זאת, כאשר ידוע על מוטציה נוספת במשפחה, חשוב ביותר לציין זאת.

בדיקות הסקר הגנטי נחלקות ל- 3 קטגוריות:


בדיקות סקר גנטיות המומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים

  • Hyperinsulinemic Hypoglycemia Familial 1(HHF1) – נבדקים ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. בדיקה חדשה, התווספה בינואר 2019
  • rogressive Encephalopathy with brain atrophy  and thin corpus calosum (PEBAT ) – נבדקים ממוצא קוצ'יני (הודי) מלא או חלקי. בדיקה חדשה, התווספה בינואר 2019
     
  • X שביר – כל אישה בגיל הפוריות, בנות כל העדות.
     
  • SMA ניוון שרירים – בני כל העדות.
     
  • ציסטיק פיברוזיס (CF ) – לבני כל העדות (הסקר לא יעיל באוכלוסיות שבהן המוטציות לא ידועות: לבנון, אתיופיה, סוריה, הודו, הרפובליקה המוסלמית של בריה"מ לשעבר ואוכלוסיות לא יהודיות).
     
  • טיי זקס – לבני זוג ממוצא אשכנזי או מרוקאי מלא או חלקי.
     
  • קנוון – לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.
     
  • דיסאוטונומיה משפחתית – לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.
     
  • מחלת קוסטף – לבני זוג ממוצא עיראקי מלא או חלקי.
     
  • מחלת PCCA – לבני זוג ממוצא עיראקי או מרוקאי מלא או חלקי.
     
  • מחלת MLD – לבני זוג ממוצא תימני מלא או חלקי.
     
  • מחלת ICCA – לבני זוג ממוצא קווקזי מלא או חלקי.
     
  • PCCA2 – לבני זוג ממוצא מרוקאי מלא או חלקי.
     
  • HSP – לבני זוג ממוצא בוכרי מלא או חלקי.


בדיקות סקר במימון עצמי

  •  Usher2a – לבני זוג ממוצא פרסי או עיראקי מלא או חלקי.
     
  •  MTHFR – לבני זוג ממוצא בוכרי מלא או חלקי.

 

בדיקות סקר גנטיות נוספות שניתן לבצע במימון עצמי


למוצא אשכנזי מלא או חלקי:

  • תסמונת בלום
     
  • אנמיה פנקוני C
     
  • נימן פיק
     
  • סירופ מייפל MSUD
     
  • ז'וברט
     
  • מוקוליפידוזיס4 ML4 
     
  • אגירת גליקוגן GSDa1
     
  • תסמונת אשר 1
     
  • תסמונת אשר 3
     
  • ניוון שרירים (nemaline)
     
  • Walker Warburg

 
למוצא צפון אפריקאי:

  • אטקסיה טלאנגיקטזיה AT
     
  • אנמיה פנקוני A
     
  • MLC1

 

בדיקות שאיגוד הגנטיקאים אינו ממליץ לבצע כבדיקת סקר (לפני ביצוע בדיקות אלה דרוש ייעוץ גנטי)
 

  • חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26,30), לכל המוצאים.

  • חירשות TMC1 - מוצא מרוקאי מלא או חלקי.

  • מחלת גושה - מוצא אשכנזי מלא או חלקי. (מומלצת בדיקת סקר לתלסמיה המבוצעת על ידי ספירת דם בקופת חולים).

  • ניוון שרירים עקב חוסר דיספרלין - מוצא לובי מלא או חלקי.


לדף הראשי של בדיקות גנטיות - לחצו כאן

כל הזכויות שמורות