בדיקה מהירה לגילוי שינויים כרומוזומליים מספריים נפוצים QF-PCR
בדיקת QF-PCR מעניקה תוצאה מהירה ומהימנה (כ-98%) לנשים שעוברות בדיקת מי שפיר או דיגום סיסי שליה (CVS). הבדיקה מזהה שינויים מספריים רק בחלק מהכרומוזומים (21,18,13,X,Y), אך הפרעות אלה הן הנפוצות ביותר.
באופן שגרתי התשובה של בדיקת השבב הגנטי ניתנת תוך מספר שבועות. בעזרת שיטה המבוססת על מדידה כמותית של החומר התורשתי (דנ"א) בדגימה, QFPCR, התוצאה מתקבלת תוך 3 ימי עבודה.
הבדיקה כרוכה בלקיחה של כ-5 מל' מי שפיר נוספים, או תוספת של דגימת סיסי שליה וכן דגימת דם אימהית.
נוסף לאבחון טרום לידתי, ניתן לבצע בדיקת QFPCR בדגימת דם היקפי, לדוגמה לבירור דחוף של סטטוס יילוד לגבי הכרומוזומים הנבדקים – 21,13,18, X,Y.
מגבלות הבדיקה
- הבדיקה אינה מהווה תחליף לבדיקת שבב גנטי אשר בודקת את כל 46 הכרומוזומים וברזולוציה גבוהה בהרבה מזו של QFPCR. זאת מאחר שהיא אינה שוללת את השינויים הנדירים בכרומוזומים שאינם נבדקים, שינויים מבניים בתוך הכרומוזומים או מצבי פסיפס (מצבים שבהם רק חלק מהתאים אינם תקינים).
- אם מי השפיר הם דמיים, ייתכן שלא תתקבל תוצאה חד-משמעית.
- במקרים שבהם התשובה הראשונית אינה חד-משמעית, ייתכן עיכוב במתן התוצאות בשל הצורך בבדיקה חוזרת של הדגימה ו/או השוואה עם DNA אימהי המופק מדגימת הדם. כמו כן, לעיתים רחוקות תידרש גם דגימת דם של האב. במקרים נדירים ביותר, למרות האנליזה החוזרת, לא ניתן יהיה לתת תשובה ודאית בבדיקת QF-PCR ויהיה צורך להמתין לתוצאות הבדיקה המלאה של השבב הגנטי. במקרים אלה לא יינתן החזר כספי.
איך מקבלים תשובה?
תשובות יימסרו בעל פה לטלפון האישי של הנבדקת, עד 3 ימי עבודה לאחר לקיחת הדגימה על ידי היועצת הגנטית או ציטוגנטיקאית קלינית. כמו כן, תשובה לתוצאה תקינה ניתן לראות בתיק הרפואי האישי בשיבא קונקט.
