תפריט נגישות א+ א א-

מידע הצהרת נגישות
תצוגת צבעי האתר (* פועל בדפדפנים מתקדמים מסוג Chrome ו- Firefox) תצוגה רגילה מותאם לעיוורי צבעים מותאם לכבדי ראייה סגור
טלפונים חשובים במרכז נשים ויולדות
טלפונים חשובים במרכז נשים ויולדות
דלג לתוכן העמוד (מקש קיצור m) דלג לצור קשר (מקש קיצור 2) דלג למפת האתר (מקש קיצור 3)

בדיקה מהירה לגילוי שינויים כרומוזומליים מספריים נפוצים QF-PCR

בדיקת QF-PCR מעניקה תוצאה מהירה ומהימנה (כ-98%) לנשים שעוברות בדיקת מי שפיר. הבדיקה מזהה שינויים מספריים רק בחלק מהכרומוזומים (21,18,13,X,Y), אך הפרעות אלה הן הנפוצות ביותר

באופן שגרתי התשובה לבדיקת מי שפיר ניתנת תוך מספר שבועות, בשל הצורך לגדל את התאים (על מנת להרבותם) ממי השפיר בתרבית לפני שמבצעים בדיקת כרומוזומים מלאה (קריוטיפ). בעזרת שיטה המבוססת על מדידה כמותית של החומר התורשתי (הדנ"א) במי השפיר, ניתן לזהות שינויים במספר הכרומוזומים עוד לפני גידול התרבית. יתרונה של השיטה הוא בתשובה המהירה יחסית לקריוטיפ, תוך 3 ימי עבודה.

הבדיקה כרוכה בלקיחה של כ-5 מל' מי שפיר נוספים, ייעודיים לבדיקה, וכן דגימת דם אימהית לפני ביצוע הדיקור.


מגבלות הבדיקה

  • הבדיקה אינה מהווה תחליף לבדיקת קריוטיפ (הרכב כרומוזומים) מלאה, שכן היא אינה שוללת את השינויים הנדירים בכרומוזומים שאינם נבדקים, שינויים מבניים בתוך הכרומוזומים או מצבי פסיפס (מצבים שבהם רק חלק מהתאים הם לא תקינים).
     
  • אם מי השפיר הם דמיים, ייתכן שלא תתקבל תוצאה חד-משמעית.
     
  •  במקרים שבהם התשובה הראשונית אינה חד-משמעית, יתכן עיכוב של כיומיים במתן התוצאות, בשל הצורך בבדיקה חוזרת של הדגימה ו/או השוואה עם DNA אימהי המופק מדגימת הדם אשר נלקחה לפני ביצוע הדיקור. כמו כן, לעיתים רחוקות תידרש גם דגימת דם של האב. במקרים נדירים ביותר לא ניתן יהיה לתת תשובה וודאית בבדיקת QF-PCR, למרות האנליזה החוזרת, ויהיה צורך להמתין לתוצאות הבדיקה השגרתית. במקרים אלה לא יינתן החזר כספי.


איך מקבלים תשובה?

תשובות יימסרו בעל פה, לטלפון האישי של הנבדקת, עד 3 ימי עבודה מיום הדיקור על ידי היועצת הגנטית או ציטוגנטיקאית קלינית. כמו כן, יישלח מכתב תשובה לבית הנבדקת.

 

לדף הראשי של בדיקות גנטיות - לחצו כאן

כל הזכויות שמורות