בדיקת האקסום: כל מה שרצית לדעת

מהי בדיקת אקסום?

אקסום היא בדיקה חדשנית המספקת תמונה גנטית רחבה על בריאות העובר. הבדיקה מרצפת את כל האזורים ב-DNA שאחראים על יצירת חלבונים, הנקראים אקסונים. למרות שהם מהווים רק כ-1.5% מהגנום, האקסונים מכילים כ-85% מהשינויים הגנטיים (מוטציות) הגורמים למחלות גנטיות מוכרות.

פענוח הרצף מתבצע בטכנולוגיה מתקדמת ( Next Generation Sequencing-NGS) המשווה את הרצפים שהתקבלו למאגרי מידע גנטיים עולמיים, ומזהה שינויים שיכולה להיות להם משמעות בריאותית.

במה שונה בדיקת אקסום מבדיקת שבב גנטי?

שבב גנטי בודק שינויים בכמות החומר הגנטי (כמו חסרים או תוספות בכרומוזומים), אבל לא שינויים ברצף הגנטי.

בדיקת אקסום, שכאמור בודקת שינויים ברצף הגנטי שמקודד לחלבונים, מספקת מידע הרבה יותר מפורט ומדויק לגבי שינויים גנטיים בעובר, כולל מוטציות חדשות וכאלה שעוברות בתורשה.

שתי הבדיקות משלימות זו את זו. 

אילו מחלות אפשר לזהות בבדיקת האקסום ?

הבדיקה יכולה לזהות מגוון של מחלות גנטיות רצסיביות (מחלה שיכולה להגרם כששני ההורים נשאים) ודומיננטיות (מחלה שיכולה להגרם גם כשרק הורה אחד נשא) והיא יעילה במיוחד לזיהוי מחלות כמו חירשות תורשתית, רטיניטיס פיגמנטוזה, ומחלות מטבוליות.

שינויים מבניים גדולים בכרומוזומים וחזרות בגנים גורמי מחלה, כמו תסמונת ה-X  השביר, עשויים לדרוש בדיקות משלימות.

האקסום יכולה גם לעזור במניעה וטיפול עתידי אצל ההורים (בגנים של הפרעות קצב למשל), על ידי בדיקת 81 גנים שהומלצו על יד האיגוד האמריקאי לגנטיקה רפואית.

מתי מבצעים בדיקת אקסום?

בדיקת האקסום מתבצעת במהלך דיקור מי שפיר או סיסי שליה. אפשר לעשות את הבדיקה גם מאוחר יותר, אם נשמרו תאים עובריים במהלך ההריון.
 

איך מתבצעת הבדיקה?

איסוף דגימות. מהדם שנדגם מהאם והאב מפיקים DNA. החומר הגנטי של העובר מופק לרוב מנוזל מי שפיר או סיסי שיליה. 
ריצוף גנטי. תהליך בו נקבע רצף ה-DNA. מבוצע במעבדה רפואית מוסמכת.  
אנליזה ופיענוח. בעזרת תוכנות ביואינפורמטיות קוראים את רצפי ה-DNA ומבצעים השוואה של הקוד הגנטי של העובר עם הקוד הגנטי של ההורים. הנתונים נבחנים על ידי צוות של רופאים גנטיקאים וביואינפורמטיקאים מומחים. פיענוח הבדיקה מסתמך על מידע המתעדכן באופן תדיר ובמאגרי מידע.

מה מידת הוודאות של בדיקת אקסום?

הוודאות הגנטית של הבדיקה היא 99% 

מה ההבדל בין בדיקת אקסום "יחיד" לבין אקסום "טריו"?

בבדיקת יחיד לוקחים דגימות DNA רק מהעובר (באמצעות דיקור מי שפיר או סיסי שליה). בבדיקת טריו  - שהיא צורת הבדיקה המועדפת - לוקחים דגימות גם מהורים ומשווים את ה-DNA של שלושתם. 

בדיקת הטריו מגבירה את הדיוק באבחון. היא מאפשר לזהות שינויים חדשים שלא היו ידועים קודם ולסנן שינויים משפחתיים שלא גורמים למחלות. בנוסף, ניתן לזהות נשאויות גנטיות משותפות של ההורים במחלות רצסיביות גם בגנים שלא נבדקים בסקר הגנטי המקובל.

מה הסיכון למצוא תוצאה חריגה אם ההריון תקין?

הסיכון לתוצאה חריגה בבדיקת אקסום הוא 1 מתוך 100 (בבדיקת שבב גנטי, הסיכון למצוא תוצאה חריגה הוא 1 מתוך 150).

מה קורה אם התוצאות מראות ממצא מדאיג?

אם תתקבל תוצאה חריגה, תוזמנו ליעוץ גנטי מקיף ובו תוסבר לכם משמעות הממצאים ותקבלו המלצות לשלב הבא.

האם יש מקרים שבהם התוצאות אינן ברורות מבחינה רפואית?

כן, לפעמים הבדיקה מגלה שינויים גנטיים שהמדע עוד לא גילה את משמעותם הרפואית. שינויים כאלה לרוב לא מדווחים, אלא אם היתה סיבה רפואית לביצוע הבדיקה.

האם כדאי לעבור את בדיקת האקסום כשבדיקת השבב הגנטי הייתה תקינה, גם ללא המלצה רפואית?

במקרה שבו בדיקת השבב הגנטי הייתה תקינה וההריון לא הראה בעיות, הסיכון למציאת ממצא חריג בבדיקת האקסום הוא קטן - כ-1 ל-100.

במקרים של אקסום שהתבצע מרצון, ללא ממצאים בעובר, התוצאות שתקבלו יכללו רק שינויים ברצף הגנטי שכבר ידועים כגורמים למחלות.

איך נראות תוצאות בדיקת האקסום?

התוצאות מגיעות כרשימה של שינויים גנטיים שיכולים לגרום למחלה, לצד הסבר על המשמעות שלהם מבחינה רפואית. השינויים ידורגו לפי מידת הפתוגניות שלהם (מידת היכולת שלהם לגרום למחלה).

הדו"ח עשוי לכלול גם ממצאים מקריים (Incidental Findings) בעלי משמעות רפואית - שאינם קשורים ישירות לסיבת הבדיקה. 

פענוח התוצאות מחייב ייעוץ גנטי מקצועי, כדי להבין את המשמעות הבריאותית וההשלכות שלה על העובר ועל המשפחה.

האם כדאי להוסיף לבדיקת האקסום גם בדיקה משלימה לריצוף גנום?

נכון להיום, אם בדיקת האקסום תקינה, לא מבצעים בדיקת ריצוף גנום. אם מוצאים מום בעובר, ניתן לשקול לעבור בדיקת גנום משלימה.

תוך כמה זמן אקבל את תוצאות בדיקת האקסום?

בדרך כלל התוצאות יגיעו בתוך כשלושה שבועות.

מה יתרונות הבדיקה?

אבחון מדויק במיוחד. השיטה מספקת רמת דיוק גבוהה בזיהוי מוטציות גנטיות שיכולות לגרום למחלות גנטיות בעובר ומאפשרת התמודדות מוקדמת עם בעיות רפואיות
תשובות מוקדמות. הבדיקה יכולה לספק מידע חשוב כבר בשלב מוקדם של ההריון, שבאמצעותו ניתן לקבל החלטות רפואיות ואישיות מושכלות
פלטפורמה כוללת. טכנולוגיית NGS מאפשרת לבדוק מספר גדול של גנים בו זמנית, מה שמפשט את התהליך ומפחית את הצורך בבדיקות נוספות
התאמה אישית. הבדיקה יכולה להתאים לאנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות, ובכך לספק תובנות מותאמות אישית לגבי הסיכון למחלות גנטיות בעובר

למידע נוסף צרו קשר עם המכון הגנטי:

או שילחו מייל למנהלת יחידת NGS
 ד"ר ז'אנה שמש: Jana.Shamash@sheba.gov.il

מה חסרונות הבדיקה?

מגבלות בגילוי מחלות מסוימות. הבדיקה יכולה להניב תוצאות המצביעות על מוטציות גנטיות שאין להן השפעה קלינית ברורה. פירוש התוצאות יכול להיות מורכב ומצריך פרשנות מקצועית מעמיקה. הבדיקה אינה יכולה לגלות כל מחלה גנטית או ליקוי גנטי. קיימים מצבים שבהם מוטציות מסוימות עשויות שלא להתגלות באמצעותה
השפעה רגשית. קבלת תוצאות שמצביעות על סיכון גבוה למחלות גנטיות, עלולה להוביל ללחץ וחרדה בקרב ההורים. תהליך ההתמודדות עם תוצאות חיוביות עשוי להיות מורכב ומאתגר

האם צריך הפנייה לבדיקה?

כן, לפני ביצוע הבדיקה יש צורך ביעוץ גנטי שיסביר את התהליך ויאפשר את כל המידע כדי להחליט האם לבצעה.

מה מחיר הבדיקה?

כ-3,000 שקלים עבור כל נבדק (טריו: כ-9,000 שקלים). 

האם יש החזרים על הבדיקה?

החזרים על בדיקות גנטיות יכולות להתבצע דרך קופות החולים או ביטוח בריאות פרטי.

למכון הגנטי >>