המרכז לאבחון גנטי בעוברים טרום השרשה ברחם (PGD)

אבחון גנטי בעוברים טרום השרשתם ברחם (PGD- Preimplantation Genetic Diagnosis) הוא הליך המאפשר לאנשים עם מחלה גנטית במשפחתם למנוע את העברת המחלה לצאצאיהם וללדת ילדים בריאים. התהליך נעשה בהפריה חוץ גופית (IVF), והבדיקות מבוצעות בעוברים בימים הראשונים להיווצרם, כדי לאתר שינויים גנטים או כרומוזומליים ידועים המורשים במשפחה (מההורים או מהסבים).

ניתן לבצע PGD כמעט לכל מחלה אשר השינוי הגנטי הגורם למחלה ידוע וזוהה. רשימת המחלות מתארכת מדי יום, הודות לשיפור ביכולת האבחון הגנטי.

החלופות להליך ה-PGD הן: 1. הריון ספונטני, המתנה לשבוע 13-11 וביצוע בדיקת סיסי שיליה או המתנה לשבוע 22-17 וביצוע דיקור מי שפיר לאיתור המחלה. אם העובר נמצא חולה, בני הזוג יכולים לבצע הפסקת הריון. 2. תרומת ביצית או תרומת זרע. 3. אימוץ.

באמצעות האבחון הגנטי בעוברים טרום השרשתם ברחם, הסיכון לצאצא חולה במחלה המשפחתית יורד באופן דרמטי, ונחסכים מן המשפחה המתח בהמתנה לבדיקת סיסי השיליה/מי השפיר ובהמתנה לתוצאת הבירור הגנטי בעובר וכמובן הפגיעה הנפשית והפיזית שעלולה להיגרם במקרה של הפסקת ההריון.  

ד"ר חגית שני מסבירה בתוכנית של פאולה וליאון למי יכול לסייע ההליך של PGD:

מי זכאי לאבחון PGD?

לפי חוזר משרד הבריאות, הזכאות לביצוע אבחון גנטי בעוברים טרום השרשתם ברחם היא במקרים הבאים:

1. שני בני הזוג נשאים של מחלה גנטית חמורה המופיעה בגיל צעיר, כמו טיי זקס, X שביר או סיסטיק פיברוזיס. מחלות הנכללות בקבוצה זו הן: א. מחלות רצסיביות, המורשות משני הורים בריאים. במקרים אלו, הסיכון לצאצא חולה במחלה הוא 25%. ב. מחלות דומיננטית, שבהן הסיכון לצאצא חולה הוא 50%. ג. מחלות הקשורות בכרומוזום X, שבהן הסיכון לעובר זכר וחולה עומד על 25%. 
2. אחד ההורים הוא נשא לשינוי כרמוזומלי (טרנסלוקציה או אנברסיה) העלול לגרום לתחלואה קשה בצאצאים.
3. היסטוריה משפחתית של מחלה גנטית חמורה, גם אם ההורים לא עברו בירור גנטי (לדוגמה, מחלת הנטינגטון),
4. אבחון לשם התאמת רקמות של מחלה תורשתית או ממארת בילד קודם במשפחה שלא נמצא לו תורם. במקרים הילד הבריא שייוולד יוכל לתרום דם או מח עצם לאח החולה.
5. סיכון שהעובר נושא גנים הגורמים למחלות חשוכות מרפא המופיעות בגיל מבוגר, למשל גנים המעלים משמעותית את הסיכון לסרטן.
6. בחירת מין היילוד, בהתאם לקריטריונים שנקבעו על ידי משרד הבריאות.

משרד הבריאות מכיר בכך שקיימים מצבים נוספים אשר מצדיקים ביצוע PGD וקובע כי במקרים חריגים יש לדון במסגרת בית החולים.