בדיקת דיקור מי שפיר

הבדיקה אורכת כ-25 דקות ואינה כואבת. ניתן לקבל תשובה על המומים העיקריים תוך 48-24 שעות בלבד

שם באנגלית: Amniocentesis

מי השפיר הם נוזל צלול הממלא את שק הקרומים העוטף את העובר ומגונן עליו בתוך הרחם. מי השפיר עשויים בעיקר מנוזל השתן של העובר, אך הם מכילים גם תאים ממקור עוברי. אלה בעיקר תאי עור שנושרים לתוך המים, ותאים אחרים ממערכות הנשימה, העיכול והשתן של העובר.

או השאירי פרטים כאן

מה ניתן לבדוק באמצעות בדיקת מי שפיר?

ליקויים בכרומוזומים - הכרומוזומים הם מבנים מאורכים בתוך גרעין התא המכילים את החומר התורשתי. במצב תקין יש 23 זוגות שהם 46 כרומוזומים (הכוללים 2 כרמוזומי מין: XY אצל זכר ו-XX בנקבה). אחד מכל זוג כרומוזומים מקורו באב, והשני מהאם. כל שינוי במספר הכרומוזומים או במבנה שלהם, אפילו תוספת או חוסר קטנים, עלולים לגרום למחלה קשה של העובר. תסמונת דאון, למשל, היא מחלה שכיחה יחסית הנגרמת בדרך כלל מעודף של כרומוזום 21 (טריזומיה 21 ).

בדיקת כרומוזומים (קריוטיפ) של העובר דורשת הסתכלות דרך מיקרוסקופ על מספר רב של תאים עובריים הנמצאים בשלב מסוים של חלוקת התא. כדי להגיע לתנאים מתאימים, יש לבודד את התאים מתוך מי השפיר, לגדל אותם בתרבית ולהכין אותם לבדיקה. התהליך לוקח כארבעה שבועות, ולפעמים אף יותר, ודורש מיומנות מקצועית וטכנית גבוהה. מחודש מאי 2018 בשיבא כבר לא משתמשים בבדיקת הקריוטיפ, אלא בבדיקה החדשנית והמתקדמת יותר של שבב גנטי.

בדיקת השבב הגנטי (CMA) סורקת את הגנום לזיהוי תוספות וחסרים מזעריים במטען הגנטי שנבדק. הבדיקה יכולה לזהות תסמונות גנטיות מוכרות וחמורות, ונוסף על כך "אתרי שלד" בגנום שאינם בהכרח קשורים למחלות ידועות. תוצאות הבדיקה מפוענחות על ידי צוות של גנטיקאים. על פי הנחיות איגוד הגנטיקאים, מומלץ לבצע את הבדיקה כאשר ישנו ממצא בעל משמעות בבדיקות העובר, אך ניתן לבצעה גם ללא סיבה רפואית מסוימת. בכל מקרה, הבדיקה תבוצע אך ורק לאחר ייעוץ גנטי ולפי הוראה מיוחדת של היועץ הגנטי.
חלבון עוברי - רמת חלבון עוברי נמדדת כדרך שגרה בכל דיקור מי שפיר המתבצע בשבועות 24-22 להריון. מטרת הבדיקה היא לשלול מומים פתוחים במערכת העצבים המרכזית או בדופן הבטן של העובר.
מחלות תורשתיות - ניתן לשלול או לאבחן מחלות תורשתיות רבות בדגימת מי שפיר. בדיקות אלה אינן שגרתיות והן מתבצעות אך ורק באופן מכוון, במקרים שבהם יש סיכון גבוה למחלה תורשתית ידועה אצל העובר, למשל כאשר ההורים נשאים של מחלה תורשתית מסוימת. הבדיקה דורשת הפקת חומר תורשתי (דנ"א) מתאי מי השפיר או ביצוע בדיקות ביוכימיות מיוחדות. בידוד התאים, גידולם בתרבית, הפקת החומר התורשתי וביצוע הבדיקה הגנטית עלולים להימשך כמה שבועות, בהתאם לבדיקה הנדרשת.

במקרים שבהם עולה מבדיקות הסקר סיכון למחלה גנטית בעובר, יש גם אפשרות לבצע אבחון גנטי בעוברים טרום השרשתם ברחם (PGD- Preimplantation Genetic Diagnosis). הליך זה כרוך בהפריית מבחנה (IVF).
בדיקות מיוחדות - לעיתים מבוצעות בדיקות מיוחדות נוספות במי השפיר, כמו אבחון של הדבקת העובר בווירוס או בטפיל. בדיקות אלה מבוצעות רק במקרים שבהם נקבעה הוראה רפואית ברורה.

לתשומת לבך: קיימת אפשרות לערוך בדיקה דם שבודקת 5 כרומוזומים בלבד. הבדיקה, הנקראת NIPT, אינה כרוכה בסיכון לאובדן ההריון אך מדובר בבדיקה סטטיסטית.

איך מתכוננים לבדיקת מי שפיר? צפו בסרטון

באיזה שבוע הריון מבצעים דיקור מי שפיר?

דיקור מי שפיר נעשה, בדרך כלל, משבוע 17 עד שבוע 22+6. עם זאת, ישנם מקרים מיוחדים שבהם קיימת הוראה רפואית לבצע דיקור בשבועות מאוחרים יותר, ואפילו במהלך השליש השלישי להריון.

איך להתכונן לבדיקה?

אם את נוטלת תרופות באופן סדיר, עדכני את אנשי הצוות. תרופות מסוימות, כמו קלקסן או אספירין, צריך להפסיק ליטול לפני הדיקור. אם את סובלת מבעיה לבבית ומקבלת אנטיביוטיקה לפני טיפול שיניים, עדכני את הצוות מיד בהגיעך, על מנת שתוכלי לקבל טיפול מונע מתאים כחצי שעה לפני הדיקור. כמו כן, הביאי מסמך רפואי המתעד את סוג הדם שלך.

במשרד הקבלה של המכון הגנטי קיבלת טפסים הכוללים שאלות על ההיסטוריה המשפחתית, הרפואית והמילדותית שלכם ועל מהלך ההריון הנוכחי. מילוי מדויק ומלא של טפסים אלה חשוב ביותר, מכיוון שהמידע מכוון אותנו לצורך אפשרי בביצוע בדיקות נוספות בדגימת מי השפיר.

איך אפשר לקצר את זמן ההמתנה לבדיקה?

האם יש מקרים שבהם כדאי לדחות את ביצוע הדיקור?

לעיתים לא רצוי לבצע את הפעולה מסיבות רפואיות שונות, כמו מחלת חום של האם או דימום נרתיקי פעיל. במקרים אלה מומלץ לדחות את הדיקור במספר ימים.

כיצד מתבצע דיקור מי שפיר?

לאחר רישום במשרד הקבלה, תדרשי למלא טופס הכולל מספר שאלות רפואיות פשוטות ואחר כך תשבי עם יועצת גנטית לקבלת הסבר. אם יהיה צורך, תופני לייעוץ גנטי נפרד במועד אחר. בכל מקרה, תתבקשי גם לחתום על טופס הסכמה לביצוע דיקור מי שפיר.

הבדיקה מבוצעת על ידי רופא מומחה, בסיוע אחות. לאחר שתרוקני את שלפוחית השתן, תתבקשי לשכב על מיטת הבדיקה. אין צורך לפשוט בגדים, או לחלוץ נעליים. הרופא ילבש כפפות סטריליות, יחטא היטב את עור הבטן, ויבצע בדיקת אולטרסאונד כדי לקבוע את מיקום העובר והשליה ולתכנן את דרך החדרת המחט בצורה שתבטיח תוצאה אופטימלית. הרופא יחדיר את המחט בהנחיה של מכשיר האולטרסאונד, וישאב 62-22 סמ"ק של מי שפיר.

משך הבדיקה: כ-25 דקות.

האם דיקור מי שפיר כואב?

הכאב שנגרם בזמן החדרת המחט דומה לכאב הכרוך בלקיחת דגימת דם. במהלך שאיבת הנוזל ישנה תחושה קלה של לחץ בבטן. לאחר הדיקור, במשך מספר שעות, יתכן ותרגישי, תחושת כאב קל במקום הדיקור ולעיתים גם תחושת התכווצויות קלות של הרחם. אלה תופעות רגילות שאינן מצריכות טיפול למעט מנוחה ושתיה מרובה.

מה יקרה אם העובר יזוז בזמן הדיקור?

דיקור מי השפיר נעשה תמיד תחת הנחיית אולטרסאונד, ולכן הסיכון של פגיעה פיזית בעובר הוא מזערי.

האם כמות המים הנשאבת לא חסרה לעובר?

כמות מי השפיר בזמן ביצוע הבדיקה היא כ 200 סמ"ק. הכמות הנשאבת היא 40-20 סמ"ק, והיא אינה משמעותית מבחינת העובר. יתר על כן, הכמות החסרה מתחדשת תוך 4-3 שעות.

במה שונה דיקור לתאומים מדיקור לעובר אחד?

הריון תאומים מצריך, בדרך כלל, שני דיקורים לשני שקי ההריון, לפיכך גם הסיכון להפלה ולאובדן ההריון גדול יותר מאשר בהריון עם עובר אחד. פרט לכך, התהליך דומה.

מה בודקים בדיקור מי שפיר ומהם היתרונות בבדיקה?

כיצד עליי לנהוג אחרי הדיקור?

בסוף הבדיקה תתבקשי לנוח בחדר ההמתנה 25-22 דקות. לאחר מכן תוכלי לעזוב את בית-החולים ולנסוע לביתך, שם מומלץ שתנוחי יומיים. ניתן להתנהג באופן רגיל בבית, אין הכרח לשכב, אך מומלץ לנוח. מותר להתקלח, ולבצע כל פעולה שגרתית שאינה כרוכה במאמץ גופני. ניתן לחזור לפעילות רגילה כעבור 36-24 (אישור מחלה ניתן לקבל מהאחות אחרי הדיקור).

האם יש צורך באנטיביוטיקה?

מחקרים מראים כי מתן אנטיביוטיקה לא משנה את שכיחות הזיהומים התוך רחמיים לאחר דיקור מי שפיר. לכן, לא נהוג לתת טיפול אנטיביוטי מונע כשגרה.

מהן תופעות הלוואי הצפויות?

ביום הבדיקה ייתכנו כאבים קלים במקום הדיקור ותחושת התכווצויות, חלקן כואבות, של הרחם. עלייך להרבות בשתיה ולהקפיד על מנוחה שיקלו במידה רבה את התכווצויות שריר הרחם.

כל אחת מהתופעות הבאות מצריכה פניה מיידית לרופא נשים מטפל או לחדר מיון גניקולוגי:

• התכווצויות שריר הרחם הופכות סדירות, תכופות וכואבות יותר, למרות מנוחה ושתיה
מרובה.

• חשש לירידת מים.

• חום גוף גבוה (מעל 37.5).

מהם הסיכונים הכרוכים בדיקור מי שפיר?

רוב רובם של ההריונות שבהם יש דליפה קלה וחולפת של מי שפיר לאחר הדיקור, נמשכים בהצלחה ללא סיבוכים נוספים. עם זאת, יש מקרים שבהם דליפת מי השפיר חמורה ומביאה לסופו המוקדם של ההריון.

זיהום חיידקי של שק מי השפיר הוא הסיבוך הקשה ביותר של דיקור מי שפיר והמסוכן ביותר - לאם ולעובר. שכיחותו כאחד לכל 1,000 דיקורים. פגיעת מחט בגופו של העובר או באיברים פנימיים של האם הם סיבוכים נדירים ביותר, מכיוון שהחדרת המחט מתבצעת בהנחיית אולטרסאונד.
כאשר הדיקור מבוצע בשליש השלישי להריון, קיים סיכון של פגות לעובר אם יתפתחו תנאי לידה בעקבות הדיקור. ככל ששבוע ההריון מוקדם יותר, קיים סיכון מוגבר יותר לתחלואה ולתמותה.

מתי ניתן לחזור לפעילות ספורטיבית?

ניתן לחזור לפעילות רגילה לאחר 36-24 שעות של מנוחה בבית. פעילות ספורטיבית שגרתית לאחר כשבוע.

האם אוכל לדעת את מין העובר?

מין העובר נקבע על פי מבנה הכרומוזומים שלו, ולכן כחלק מהתשובה תקבלי גם מידע על מין העוברף אלא אם כן תבקשי שמידע זה לא יוכנס לתשובה.

מתי ואיך מתקבלות התשובות?

תוצאות של בדיקות שבוצעו בדגימת מי השפיר ניתנות בטלפון כארבעה שבועות מיום הדיקור. ניתן לקבל תוצאות ראשוניות תוך 4-3 ימים, בעזרת שיטה המבוססת על מדידה כמותית של החומר התורשתי (דנ"א). דרגת המהימנות של התוצאות המהירות היא גבוהה, כ-98%, אולם היא מזהה שינויים מספריים רק בחלק מהכרומוזומים, 21,18,13. שינויים בכרומוזומים אלה גורמים להפרעות הנפוצות ביותר.

תשובות תקינות מועברות ישירות לתיק הרפואי האישי בשיבא קונקט. תוצאות בלתי תקינות מועברות לייעוץ גנטי להמשך טיפול. מסיבות של שמירת פרטיות וסודיות רפואית, נא לא להתקשר לברר תשובות ביוזמתכם. התשובות יישלחו גם בדואר, לפי הכתובת שנמסרה ביום הדיקור. איש צוות יידע את בני הזוג בכל מקרה של עיכוב משמעותי במשלוח התשובות. תוצאות לא תקינות לא יישלחו בדואר.

יש אפשרות לקבל תשובה מהר יותר?

ניתן לקבל תשובה חלקית המתייחסת ל-5 כרומוזומים בלבד, תוך 2 ימי עבודה מזמן ביצוע הדיקור. תשובה זו אינה מחליפה את התשובה המלאה המתקבלת כעבור כ-6 שבועות ובה ניתן מידע על כל מערך הכרומוזומים (מספר ומבנה). בדיקה זו, הנקראת בקיצור QF-PCR - Quantitative Fluorescent PCR מבוצעת על ידי שימוש בגלאי DNA מיוחדים, והיא כרוכה בתשלום נוסף. מבצעים אותה, בדרך כלל בנסיבות רפואיות מיוחדות, כמו שבוע הריון מתקדם או סיכון גבוה להפרעה כרומוזומית. ניתן לבצע את הבדיקה המהירה גם לפי בקשת הנבדקת.

האם יש מקרים שבהם הדיקור נכשל?

לעיתים נדירות, התאים אינם צומחים בתרבית ואי אפשר לבצע את הבדיקות הנדרשות. הדבר אינו מעיד על מחלה של העובר ואינו צריך להוות סיבה לדאגה. במקרים אלה נמליץ על דיקור נוסף.

האם ניתן לשמור חומר ממי השפיר לבירור עתידי?

כן. ניתן להוציא עוד 5 מ"ל נוזל מי שפיר בזמן הדיקור, להפיק דנ"א מתרבית מי השפיר ולשמור אותה במשך כשנה. שמירת חומר עוברי היא בתשלום. DNA עוברי יכול לעזור לבירורים נוספים במקרה ויתגלו ממצאים חריגים בהמשך ההריון. אנו מאוד ממליצים לשמור חומר עוברי
גם במקרים שבהם לא ידוע על ממצאים חריגים בעת הדיקור, וזאת מפני שדגימה זו עשויה לחסוך ביצוע דיקור נוסף במקרים שבהם יש צורך בבירור נוסף בכל שלב של ההריון.