מרפאה לנשאיות X שביר

מרפאת הנשאיות ל-X שביר היא מרפאה ייעודית, הראשונה מסוגה בארץ ובעולם, שמתמחה בייעוץ, במעקב ובטיפול בנשים נשאיות של X שביר.

במסגרת המרפאה, הנמצאת במרכז לפוריות והפריה חוץ גופית, אנו מציעים לנשאיות את השירותים הבאים:
 

• ייעוץ בנושאי פוריות ומעקב תקופתי אחר התפקוד השחלתי.
   
• יעוץ בנוגע לתכנון משפחה.
   
• טיפולי פוריות.
   
• טיפולים לשימור פוריות והקפאת ביציות.
   
• טיפולי הפריה חוץ גופית (IVF) ואבחון גנטי טרום השרשתי (PGD) לשם מניעת הולדת ילד חולה בתסמונת X שביר.

מהן ההשלכות על הפוריות לנשאיות הגן?

נשאיות לגן של X שביר עלולות לסבול מאי-ספיקה שחלתית מוקדמת ,Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI) , כלומר הפסקה של הווסת לפני גיל 40. בניגוד לאוכלוסייה הכללית, שבה השכיחות של אי-ספיקה שחלתית מוקדמת מוערכת בכ-1%, בקרב הנשאיות התופעה נפוצה פי 35-20 מהאוכלוסייה הכללית.

התפקוד השחלתי הלקוי לעתים מתבטא תחילה במחזורים חודשיים לא סדירים, בהתקצרות של משך המחזור החודשי ועד הפסקה מוחלטת של הווסת. ניתן לזהות לעיתים סמנים מקדימים בבדיקת דם, כמו עלייה בערכי FSH  (Follicle stimulating hormone) בסרום, ירידה בערכי AMH  (anti mullerian hormone) בסרום, יחס גבוה של FSH/LH בסרום, מיעוט זקיקים בשחלות בבדיקת אולטרסאונד גינקולוגי ותגובה שחלתית ירודה לגירוי של השחלות במהלך טיפולי פוריות.

חשוב לציין כי תופעות אלה עלולות להתרחש במקרים מסוימים כבר בעשור השני לחיים. איתור מוקדם של בעיות פוריות בנשאיות מאפשר מתן ייעוץ בנוגע לתכנון המשפחה ולאפשרויות שימור פוריות.

מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, אם אובחן במשפחה X שביר, מומלץ לבצע בדיקה גנטית גם לשאר בני המשפחה על מנת לאתר נשאים נוספים. איתור וגילוי מוקדם של נשאיות מאפשר ייעוץ לצורך תכנון משפחה ואפשרות לשימור הפוריות.