תפריט נגישות א+ א א-

מידע הצהרת נגישות
תצוגת צבעי האתר (* פועל בדפדפנים מתקדמים מסוג Chrome ו- Firefox) תצוגה רגילה מותאם לעיוורי צבעים מותאם לכבדי ראייה סגור
טלפונים חשובים במרכז נשים ויולדות
טלפונים חשובים במרכז נשים ויולדות

חדש: בדיקת סקר גנטי מורחב CarrierScan

בדיקת CarrierScan היא בדיקת סקר גנטי מורחב, פרי פיתוח ישראלי ייחודי, שמטרתה העיקרית היא להפחית את הסיכון להולדת ילד חולה. הבדיקה בודקת נשאויות ל-360 מחלות גנטיות ידועות באוכלוסייה הישראלית. ובכך מאפשרת למזער את הסיכון להעברת ליקויים גנטיים לדור הבא. זוהי בדיקת הסקר הגנטי המורחבת היחידה שפותחה בישראל ומותאמת למאפיינים הגנטיים של האוכלוסייה בישראל.


למה צריך לעשות בדיקת סקר גנטי?

כל אחד מאתנו נושא שינויים במטען הגנטי שלו. לכל אדם שני עותקים לכל גן: עותק אחד מכל הורה. המונח "נשאות" מתייחס למצב שבו אדם בריא לחלוטין נושא במטען הגנטי שלו שינוי/ ליקוי גנטי (מוטציה) באחד מהעותקים של גן מסוים, בעוד שהעותק השני של הגן תקין. הסיכוי להיות נשא למחלה גנטית תורשתית בקרב האוכלוסייה הישראלית הוא 40%-20%..

מקרים שבהם שני בני זוג נשאים לאותה מחלה עלולים להסתיים בהורשת שני הגנים הפגומים (אחד מכל הורה) לצאצא, והתוצאה תהיה ילד החולה במחלה התורשתית. חלק מהמחלות התורשתיות הללו הן מחלות קשות ביותר.

ברוב המקרים אנחנו לא יודעים שאנחנו נשאים של מוטציה, כיוון שאין לכך כל ביטוי חיצוני. מסיבה זו משרד הבריאות ממליץ מאוד, עוד בשלב תכנון המשפחה וטרם ההריון, לבצע בדיקת סקר גנטי שמטרתה לגלות נשאות למחלה תורשתית.


מה קורה אם התגלתה בבדיקה נשאות?

בכל המחלות הנבדקות (למעט מחלות הנמצאות על כרומוזום X), כאשר נמצא כי שני ההורים הם נשאים של מוטציה לאותה המחלה, הסיכוי ללידת ילד חולה במחלה הוא 25%.

לזוג הורים שבו האם נושאת מוטציה כלשהי בגן על כרומוזום X (למשל, תסמונת דושן) יש סיכוי של 50% ללדת בן זכר חולה. הבנות יהיו בריאות.

 

למי מומלץ לעשות את הבדיקה?

  • זוגות המתכננים הריון, כולל זוגות שזהו לא ההריון הראשון שלהם וכבר נבדקו בעבר בבדיקות הסקר הרגילות. בדיקת הסקר המורחב מכסה מחלות ומוטציות רבות שאינן נבדקות בבדיקה הרגילה. לידה של ילד או מספר ילדים בריאים אינם ערובה לכך שההורים אינם נשאים של מחלה גנטית חמורה.
  • בעלי היסטוריה משפחתית של תסמונת גנטית, המעוניינים להעריך את גורמי הסיכון שלהם לפני תכנון המשפחה.
  • זוגות שבהם אחד מבני הזוג או שניהם נשאים של תסמונת גנטית.
  • זוגות המצפים לתינוק.


מתי מומלץ לעשות את הבדיקה?

הזמן המומלץ ביותר לבדיקה הוא לפני ההריון, ומומלץ לבדוק את הנשאות אצל שני בני הזוג. אם לא נערכה בדיקה לפני ההריון, מומלץ מאוד לבצע אותה במהלך ההריון. 


מה ההבדל בין הבדיקה המורחבת לבדיקת הסקר המוצעת בקופות החולים?

משרד הבריאות מממן בעבור כל זוג בדיקת נשאות ל-3 תסמונות: X שביר, SMA  ו-CF. נוסף על כך, בהתאם למוצא העדתי, מממן משרד הבריאות בדיקה של עוד מספר מצומצם של תסמונות. ישנה אפשרות לבדוק באופן פרטי, או בכיסוי חלקי של הביטוחים המשלימים, תסמונות נוספות שעלותן תלויה במוצא העדתי של בני הזוג. עלויות אלו עלולות להגיע לאלפי שקלים.

בדיקות אלה הן טיפה בים. מספר רב של תסמונות חמורות ושכיחות אינן מופיעות כלל ברשימה של קופות החולים. דוגמה: מחלת ניוון שרירים על שם דושן, מחלה גנטית קשה ששכיחותה 1:3500 בתינוקות זכרים. המחלה מאופיינת בניוון שרירים המוביל לאובדן יכולת התנועה ולמוות בגיל צעיר. תסמונת דושן ועוד כ-360 תסמונות נוספות נבדקות בבדיקת הסקר המורחב.

לרשימת הבדיקות הנעשות בסקר המורחב (שיבא שומרת לעצמה את הזכות לעדכן ולשנות את הרשימה)


האם יש חשיבות למוצא העדתי בבדיקת הסקר המורחב?

בעבר, כשהאבחון הגנטי היה יקר מאוד, כדי לצמצם עלויות היה צורך לבחור את המוטציות השכיחות ביותר באוכלוסייה מסוימת ולבדוק רק אותן. כיום, בעידן הגנומי שבו אנו חיים, החלוקה העדתית של בדיקות לפי מוצא היא מיושנת ומיותרת. ניתן לבדוק מוטציות רבות בעלות סבירה, ואין צורך להגביל את הבדיקה לפי מוצא עדתי. יש לכך חשיבות רבה, מכיוון שלאור היותנו חברה מעורבת ניתן למצוא מוטציות של מחלות גנטיות שבעבר שויכו לעדה מסוימת גם בקרב יוצאי עדות אחרות.


איך מבצעים את הבדיקה?

לוקחים דגימת דם משני בני הזוג

 

מהם היתרונות של בדיקת CarrierScan?

  • בדיקת CarrierScan היא הבדיקה המקיפה ביותר, הסוקרת כ-360 מחלות ו-1,700 מוטציות, יותר מכל בדיקת נשאות אחרת המבוצעת בקופות החולים ובמרפאות הפרטיות השונות. הבדיקה כוללת את כל המחלות והמוטציות המומלצות לבדיקה על ידי איגוד הגנטיקאים בישראל ומשרד הבריאות. ביצוע בדיקה רחבה מצמצם באופן ניכר את הסיכוי ללידת תינוק החולה בתסמונת הנבדקת בסקר.
  • הבדיקה פותחה בישראל, במיוחד לאוכלוסייה הישראלית והיא כוללת את כלל התסמונות האופייניות לישראלים, ללא קשר למוצאם.
  • עלות הבדיקה נמוכה משמעותית בהשוואה לתוכניות המוצעות לבדיקות הסקר הגנטי בקופות החולים ובהשוואה לכל בדיקת סקר גנטי פרטית אחרת בישראל.
  • הבדיקות מבוצעות במעבדות המכון הגנטי בשיבא, ואינן נשלחות לחו"ל.


איך קובעים תור לבדיקה?

ניתן לבצע את הבדיקה ללא תיאום מראש במכון הגנטי, בבניין נשים ומיילדות בשיבא, בימי ראשון עד חמישי בשעות 12:00-08:00. אין צורך בהפניית רופא או בייעוץ גנטי לביצוע הבדיקה.

מחיר הבדיקה: 1,800 שקל לזוג. יש השתתפות של מרבית הביטוחים הפרטיים.