בדיקת סקר גנטי מורחב שיבא PRO

בדיקת שיבא PRO היא בדיקת סקר גנטי מורחב, פרי פיתוח ישראלי ייחודי, שמטרתה העיקרית היא להפחית את הסיכון להולדת ילד חולה. הבדיקה בודקת נשאויות ל-500 גנים ו-2,000 מוטציות. ובכך מאפשרת למזער את הסיכון להעברת ליקויים גנטיים לדור הבא. זוהי בדיקת הסקר הגנטי המורחבת היחידה שפותחה בישראל ומותאמת למאפיינים הגנטיים של האוכלוסייה בישראל.

או השאירו פרטים כאן

למה צריך לעשות בדיקת סקר גנטי?

כל אחד מאתנו נושא שינויים במטען הגנטי שלו. לכל אדם שני עותקים לכל גן: עותק אחד מכל הורה. המונח "נשאות" מתייחס למצב שבו אדם בריא לחלוטין נושא במטען הגנטי שלו שינוי/ ליקוי גנטי (מוטציה) באחד מהעותקים של גן מסוים, בעוד שהעותק השני של הגן תקין. הסיכוי להיות נשא למחלה גנטית תורשתית בקרב האוכלוסייה הישראלית הוא 40%-20%.

מקרים שבהם שני בני זוג נשאים לאותה מחלה עלולים להסתיים בהורשת שני הגנים הפגומים (אחד מכל הורה) לצאצא, והתוצאה תהיה ילד החולה במחלה התורשתית. חלק מהמחלות התורשתיות הללו הן מחלות קשות ביותר.

ברוב המקרים אנחנו לא יודעים שאנחנו נשאים של מוטציה, כיוון שאין לכך כל ביטוי חיצוני. מסיבה זו משרד הבריאות ממליץ מאוד, עוד בשלב תכנון המשפחה וטרם ההריון, לבצע בדיקת סקר גנטי שמטרתה לגלות נשאות למחלה תורשתית.

מה קורה אם התגלתה בבדיקה נשאות?

בכל המחלות הנבדקות (למעט מחלות הנמצאות על כרומוזום X), כאשר נמצא כי שני ההורים הם נשאים של מוטציה לאותה המחלה, הסיכוי ללידת ילד חולה במחלה הוא 25%.

לזוג הורים שבו האם נושאת מוטציה כלשהי בגן על כרומוזום X (למשל, תסמונת דושן) יש סיכוי של 50% ללדת בן זכר חולה. הבנות יהיו בריאות.
 

מתכננים להגיע אלינו? מלאו את השאלון מראש וחיסכו זמן יקר >> 

למי מומלץ לעשות את הבדיקה?

• זוגות המתכננים הריון, כולל זוגות שזהו לא ההריון הראשון שלהם וכבר נבדקו בעבר בבדיקות הסקר הרגילות. בדיקת הסקר המורחב מכסה מחלות ומוטציות רבות שאינן נבדקות בבדיקה הרגילה. לידה של ילד או מספר ילדים בריאים אינם ערובה לכך שההורים אינם נשאים של מחלה גנטית חמורה.
• בעלי היסטוריה משפחתית של תסמונת גנטית, המעוניינים להעריך את גורמי הסיכון שלהם לפני תכנון המשפחה.
• זוגות שבהם אחד מבני הזוג או שניהם נשאים של תסמונת גנטית.
• זוגות המצפים לתינוק.

מתי מומלץ לעשות את הבדיקה?

הזמן המומלץ ביותר לבדיקה הוא לפני ההריון, ומומלץ לבדוק את הנשאות אצל שני בני הזוג. אם לא נערכה בדיקה לפני ההריון, מומלץ מאוד לבצע אותה במהלך ההריון. 

מה ההבדל בין הבדיקה המורחבת לבדיקת הסקר המוצעת בקופות החולים?

בדיקות הסקר של משרד הבריאות בודקות נשאות ל-289 גנים ו-832 מוטציות, לעומת כ- 500 גנים ו-2,000 מוטציות שנבדקות בשיבא PRO. בנוסף, את הבדיקות של משרד הבריאות רק האם זכאית לעשות ובן הזוג זכאי להן, בהתאם לצורך.

לרשימת הבדיקות הנעשות בסקר המורחב (שיבא שומרת לעצמה את הזכות לעדכן ולשנות את הרשימה)

חשוב להדגיש: בדיקת FX אינה חלק מפאנל המחלות הנבדקות בבדיקת הסקר המורחב. אם לא ביצעת את הבדיקה, יש לבצעה באופן נפרד.

איך מבצעים את הבדיקה?

לוקחים דגימת דם משני בני הזוג

מהם היתרונות של בדיקת שיבא PRO?

• בדיקת שיבא PRO היא הבדיקה המקיפה ביותר, הסוקרת כ-500 מחלות ו-2,000 מוטציות, יותר מכל בדיקת נשאות אחרת המבוצעת בקופות החולים ובמרפאות הפרטיות השונות. הבדיקה כוללת את כל המחלות והמוטציות המומלצות לבדיקה על ידי איגוד הגנטיקאים בישראל ומשרד הבריאות. ביצוע בדיקה רחבה מצמצם באופן ניכר את הסיכוי ללידת תינוק החולה בתסמונת הנבדקת בסקר.
• הבדיקה פותחה בישראל, במיוחד לאוכלוסייה הישראלית והיא כוללת את כלל התסמונות האופייניות לישראלים, ללא קשר למוצאם.
• עלות הבדיקה נמוכה משמעותית (2,000 שקלים לזוג) בהשוואה לתוכניות המוצעות לבדיקות הסקר הגנטי בקופות החולים ובהשוואה לכל בדיקת סקר גנטי פרטית אחרת בישראל.
• הבדיקות מבוצעות במעבדות המכון הגנטי בשיבא, ואינן נשלחות לחו"ל.

אחראיות: ד"ר ליאת ריס-לבבי וסילביה ברונשטיין

מתכננים להגיע אלינו? מלאו את השאלון מראש וחיסכו זמן יקר >>