כל מה שכדאי לדעת על NIPT - בדיקה מתקדמת לאיתור הפרעות כרומוזומיות

בדיקת NIPT מאפשרת איתור מוקדם של תסמונות גנטיות שונות באמצעות בדיקת דם פשוטה החל מהשבוע ה-10 להריון.

מהי בדיקת NIPT ואילו תסמונות היא מאתרת?

NIPT היא בדיקת סקר גנטית המנתחת DNA של העובר המצוי בדם האם. הבדיקה יכולה להצביע על הפרעות כרומוזומיות שונות, וביניהן:

תסמונת דאון (טריזומיה 21)
תסמונת פאטו (טריזומיה 13)
תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)
תסמונות הקשורות לכרומוזומי המין (תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר ועוד)
שינויים כמותיים גדולים (מעל 7 מגה) בכל הכרומוזומים, שעלולים לגרום לתסמונות גנטיות חמורות.

חשוב: NIPT היא בדיקת סקר מתקדמת המפחיתה במקרים רבים את הצורך בבדיקה פולשנית (מי שפיר או סיסי שליה) אך אינה מחליפה אותה לחלוטין.

עד כמה בדיקת NIPT מדויקת?

בדיקת NIPT נחשבת למדויקת ומהימנה, אך חשוב לזכור כי מדובר בבדיקת סקר ולא בבדיקה אבחנתית. במקרים נדירים (פחות מ-1%), ייתכנו תוצאות שגויות - שליליות או חיוביות.

מה עושים במקרה של תוצאה חריגה?

במקרה של קבלת תוצאה חריגה (חיובית), תופנו לייעוץ גנטי במכון הגנטי בשיבא, שם נציע בדיקות נוספות לאישוש האבחנה. חשוב לציין, כי על פי הנחיות האיגודים הרפואיים, אין לקבל החלטות לגבי המשך ההריון על סמך תוצאות בדיקת NIPT בלבד.

למי מומלץ לבצע את הבדיקה?

בדיקת NIPT מומלצת במיוחד עבור:

נשים ללא אינדיקציה רפואית לביצוע בדיקה פולשנית (כמו דיקור מי שפיר או סיסי שליה)
נשים המעוניינות לקבל מידע מוקדם על בריאות העובר ולהיות רגועות יותר בשלבי ההריון הראשונים
נשים המעוניינות לגלות את מין העובר בשלב מוקדם

למה כדאי לבצע את הבדיקה דווקא בשיבא

עלות הבדיקה הזולה בישראל: 2,400 שקלים בלבד (הבדיקה מסובסדת באופן מלא במסגרת סל ההריון על ידי כל קופות החולים. ניתן לבקש החזר מחברות הביטוח)
תוצאות מהירות: תוך כ-7 ימי עבודה
סטנדרט מקצועי של מעבדות המרכז הרפואי היחיד בישראל המופיע ברשימת בתי החולים הטובים בעולם בתחום הנשים והמיילדות (על פי מגזין NEWSWEEK)
זמינות גבוהה ושעות קבלה גמישות 

מעטפת טיפולית. במקרה של קבלת תוצאה חריגה, הצוות יציע ליווי גנטי מקיף ומגוון בדיקות אבחנתיות להמשך בירור במסגרת המכון