SHEBASOME: בדיקות ריצוף מתקדמות
בדיקות ריצוף מהדור החדש (Next Generation Sequencing - NGS) מרצפות אזורים נרחבים בגנום האנושי (מאות מיליוני מקטעי דנ"א) בו-זמנית ומנתחות אותם בתוכנות מחשב מתקדמות. הן מסוגלות לזהות שינויים גנטיים (מוטציות) בכל הגנים, כאלו הגורמים למחלות. לפיכך הן חיוניות לשלבי תכנון הריון ולמניעת הישנות של מחלות גנטיות במשפחה.
מתי מתעורר הצורך בהן?
- למטופלים שאובחנו בתסמונת גנטית מומלץ לבצע בדיקת ריצוף של קבוצות גנים, ששמה פאנלים רב-גניים (Multi-gene panels). זיהוי המוטציה הגורמת לתסמונת עשוי לסייע לטיפול ומשמש כלי עזר חשוב לייעוץ הגנטי ולבני המשפחה.
- כאשר בני זוג ערכו בדיקת סקר גנטי ואחד מהם התגלה כנשא למוטציה שכיחה, מומלץ כי בן הזוג השני יבצע בדיקת ריצוף מלא של גן בודד כדי לוודא שאינו נשא של מוטציה נדירה שלא ניתן לאתר בבדיקת הסקר.
מה צריך להביא?
במכון הגנטי בשיבא תוכלו לבצע את כל שלבי בדיקות הריצוף ולקבל ייעוץ גנטי ושירותים קליניים נוספים לפי הצורך, לפני הבדיקות ואחריהן. מחיר בדיקה הוא 2,500 שקלים. ניתן להביא מקופת החולים טופס 17 עבור אמפליקונים (גנים שעוברים שכפול במכשיר PCR), טופס אחד בקוד J1280 ועוד 11 טפסים, J1270 ו/או טופס 17 בקוד J3020 עבור בדיקת פאנלים רב-גניים. בנוסף נדרשת הפניה מרופא/ה גנטיקאי/ת או מיועצ/ת גנטי/ת. אין צורך לקבוע תור.
לכל מידע נוסף ניתן ליצור קשר עם ד"ר ז'אנה שמש:
03-5307978
Jana.Shamash@sheba.gov.il
