‹ › ×

בדיקת אקסום טריו בשיטת NGS

בדיקת אקסום טריו בשיטת NGS היא חלק מחזון רפואה מותאמת אישית. הבדיקה היא כלי חשוב וחדשני המסייע להבטיח בריאות טובה יותר לעובר ולמשפחה. היא מספקת תמונה גנטית רחבה על מצב בריאותו של העובר, שיכולה להשפיע על ההחלטות במהלך ההריון ולכן חשוב להבין איך היא מבוצעת ומה היתרונות שלה.

מה זו בדיקת אקסום טריו בשיטת NGS?

בדיקת אקסום טריו בשיטת NGS (Next Generation Sequencing) היא טכנולוגיה מתקדמת במיוחד בתחום הרפואה הגנטית. השם "אקסום טריו", מורכב מ"אקסום" החלקים בקוד הגנטי שאחראיים ליצירת חלבונים (שינויים גנטיים באקסום אחראים לכ-90-85% מהמחלות התורשתיות באדם), ו"טריו", מתייחס לבדיקת החומר הגנטי של העובר, האמא והאבא יחד.

איך מתבצעת הבדיקה?

איסוף דגימות. מהדם שנדגם מהאם והאב, מפיקים DNA. במרבית המקרים, החומר הגנטי של העובר מופק מנוזל מי שפיר או סיסי שיליה.
ריצוף גנטי. תהליך בו נקבע רצף ה-DNA. מבוצע במעבדה רפואית מוסמכת.
אנליזה ופיענוח. בעזרת תוכנות ביואינפורמטיות קוראים את רצפי ה-DNA ומבצעים השוואה של הקוד הגנטי של העובר עם הקוד הגנטי של ההורים. הנתונים נבחנים על ידי צוות של רופאים גנטיקאים וביואינפורמטיקאים מומחים, על מנת לזהות שינויים גנטיים שיכולים להיות קשורים למחלות גנטיות. פיענוח הבדיקה מסתמך על המידע בספרות הרפואית, המתעדכן באופן תדיר ובמאגרי מידע.

מה היתרונות של בדיקה זו?

אבחון מדויק במיוחד. השיטה מספקת רמת דיוק גבוהה בזיהוי מוטציות גנטיות שיכולות לגרום למחלות גנטיות בעובר ומאפשרת התמודדות מוקדמת עם בעיות רפואיות.
תשובות מוקדמות. הבדיקה יכולה לספק מידע חשוב כבר בשלב מוקדם של ההריון, שבאמצעותו ניתן לקבל החלטות רפואיות ואישיות מושכלות ואף לנקוט בצעדים אפשריים במידה ומדובר בממצאים חיוביים
פלטפורמה כוללת. טכנולוגיית NGS מאפשרת לבדוק מספר גדול של גנים בו זמנית, מה שמפשט את התהליך ומפחית את הצורך בבדיקות נוספות.
התאמה אישית. הבדיקה יכולה להתאים לאנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות, ובכך לספק תובנות מותאמות אישית לגבי הסיכון למחלות גנטיות בעובר.

למידע נוסף צרו קשר עם המכון הגנטי:

או שילחו מייל למנהלת יחידת NGS
ד"ר ז'אנה שמש: Jana.Shamash@sheba.gov.il

מה חסרונות הבדיקה?

מגבלות בגילוי מחלות מסוימות. הבדיקה יכולה להניב תוצאות המצביעות על מוטציות גנטיות שאין להן השפעה קלינית ברורה. פירוש התוצאות יכול להיות מורכב ומצריך פרשנות מקצועית מעמיקה. הבדיקה אינה יכולה לגלות כל מחלה גנטית או ליקוי גנטי. קיימים מצבים שבהם מוטציות מסוימות עשויות שלא להתגלות באמצעותה.
השפעה רגשית. קבלת תוצאות שמצביעות על סיכון גבוה למחלות גנטיות, עלולה להוביל ללחץ וחרדה בקרב ההורים. תהליך ההתמודדות עם תוצאות חיוביות עשוי להיות מורכב ומאתגר.

מה חשוב לדעת לפני ביצוע הבדיקה?

ישנה חובה להיפגש עם יועץ גנטי כדי להבין את משמעות התוצאות ואת האפשרויות השונות. במכון הגנטי בשיבא תוכלו לבצע את כל שלבי בדיקות הריצוף ולקבל ייעוץ גנטי ושירותים קליניים נוספים לפי הצורך, לפני הבדיקות ואחריהן.