בדיקת שקיפות עורפית בשבוע 13+6-11 להריון
בשבועות 11 ל-13+6 מבצעים בדיקת שקיפות עורפית הכוללת גם בדיקת דם להערכת תסמונת דאון בעובר. בצירוף גורמים נוספים הקשורים לאם ולעובר ניתן להעריך את מידת הסיכון לתסמונת דאון מבחינה סטטיסטית
בשבועות 13+6-11 להריון מבצעים סקר שליש ראשון, הכולל בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת דם ל-PAPP-A ו-free beta HCG. שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד להערכת תסמונת דאון בעובר. נמדדים בה עובי שכבת הנוזל התת-עורי שנאגר בעורף העובר (במקרים שבהם הצטברותו חריגה, קיים סיכון מוגבר לתסמונות גנטיות ומומים מולדים), המרחק שבין הראש לעכוז (גיל ההריון), עצם האף של העובר וזרימות בכלי הדם והלב שלו. שילוב הגורמים הללו, בצירוף מידע על סיכון רקע שנגזר מגיל האם, מאפשר להעריך את הסיכון לתסמונת דאון מבחינה סטטיסטית.
כדי להגדיל את אמינות השקיפות העורפית ואת היכולת לאבחן תסמונת דאון, יש להוסיף בדיקת דם ל-PAPP-A ו-Free beta HCG (סקר ביוכימי טרימסטר ראשון). PAPP-A הוא חלבון שמיוצר על ידי השליה ועובר לדם האם, ובהריון של עובר עם תסמונת דאון ומחלות גנטיות נוספות רמתו נמוכה מזו שנמדדת בהריון תקין. Free beta HCG הוא הורמון שמיוצר ומופרש גם הוא על ידי השליה, ובהריון של עובר עם תסמונת דאון רמתו גבוהה בהשוואה להריון תקין. שקלול שני הסמנים הביוכימיים הללו, השקיפות העורפית וגיל האם מעלה את אחוז הגילוי ל-85%-95% ממקרי תסמונת דאון. אם התוצאה מצביעה על סיכון מוגבר לתסמונת זו (מעל 1:380) – האשה מופנית לייעוץ גנטי ולבדיקות כגון דיקור מי שפיר וסיסי שליה.
הבדיקות הבאות:
תבחין משולש או מרובע (חלבון עוברי)
לבדיקות הריון נוספות על פי שבועות - לחצי כאן
