בדיקת שבב גנטי CMA (צ'יפ גנטי)
בדיקת שבב (צ'יפ) גנטי, (Chromosomal Microarray Analysis (CMA, היא בדיקה אבחנתית קלינית חדישה לאיתור בעיות כרומוזומיות. היא מחליפה בשיבא את השיטה הוותיקה לבדיקת מי שפיר באמצעות קריוטיפ, ללא תוספת תשלום לנשים הזכאיות לכך. הבדיקה יכולה לגלות שינויים מזעריים, שלא ניתן לאתר בבדיקה רגילה, ושיש להם השפעה על התפתחותו של העובר ובריאותו.
הדרך אשר הייתה מקובלת עד לאחרונה לבחינת תקינות הכרומוזומים הייתה של צפייה במיקרוסקופ, לאחר עיבוד של תאי הדגימה. בדרך זו, הנקראת בדיקת קריוטיפ, ניתן למנות את הכרומוזומים וגם לבדוק את המבנה שלהם. שיטה זו מוגבלת לשינויים גדולים יחסית.
כיום עברנו לשיטת השבב הגנטי המאפשרת לבדוק כמותית את החומר הגנטי, במקטעי הכרומוזומים השונים, ברמת פירוט גבוהה מאוד בהשוואה לזו האפשרית בבדיקת קריוטיפ רגילה. כלומר, בשיטה זו ניתן לזהות חסרים ותוספות שלא ניתן לגלות על ידי הקריוטיפ.
בדיקת השבב הגנטי מתבססת על שבב זכוכית, שעליו מוטבעים מקטעים קטנים של DNA אשר מייצגים את המידע הגנטי של האדם. ה-DNA הנבדק (מדגימת אדם או עובר) נקשר, בתנאים מבוקרים, למקטעים התואמים לו על השבב. ההשוואה בין הקישור לשבב של דגימת ה-DNA הנבדקת לבין דגימה תקינה (ביקורת) מבוצעת באמצעות תוכנה ייחודית שעל פיה ניתן לקבוע אם בדגימה הנבדקת יש חוסר או עודף של מקטע כרומוזומי זעיר.
לצורך הביצוע של בדיקת השבב הגנטי יש צורך בדיגום של מי שפיר או סיסי שליה והפקת ה-DNA העוברי. אנו ממליצים לא לבצע את ההליך לפני שבוע 11 של ההריון.
במועד ביצוע הבדיקה הטרום הלידתית, שני ההורים הביולוגים יתבקשו לתת דגימת דם, על מנת לסייע, במידת הצורך, בפענוח תוצאות ה-CMA. צוות המעבדה שומר לעצמו את הזכות לעשות שימוש בשיטות נוספות, על מנת לאשר או לשלול חלק מהממצאים.
יש לציין כי קיימים שינויים גנטיים שלא ניתנים לזיהוי בשיטה זו, למשל מוטציות נקודתיות של החלפת נוקלאוטיד.
מתי מקבלים תשובה?
עד כחודש ממועד לקיחת דגימת מי שפיר או סיסי שליה, אם הבדיקה מבוצעת על DNA ששיופק מהדגימה באופן ישיר. אם נדרש גידול של התאים בתרבית, התשובה תגיע רק לאחר כחודש וחצי.
הזמן הנדרש כדי לקבל תוצאות תלוי בכמות הדגימה שמתקבלת. במקרה של דגימה בכמות הקטנה מהנדרש או באיכות שאינה מספקת, ייתכן עיכוב נוסף.
לאחר השלמת הבדיקה, התוצאות יישלחו אל הגורם המפנה ו/או הרופא המטפל ואל המטופלת. בכל מקרה יש לפנות לייעוץ גנטי לאחר קבלת התשובות.
אחראית על ביצוע בדיקות שבב: ענת יוניש-גרוסמן
הדפיסו וחתמו על טופס הסכמה מדעת לבדיקת שבב גנטי
