תפריט נגישות א+ א א-

מידע הצהרת נגישות
תצוגת צבעי האתר (* פועל בדפדפנים מתקדמים מסוג Chrome ו- Firefox) תצוגה רגילה מותאם לעיוורי צבעים מותאם לכבדי ראייה סגור
ניוזלטרים ליולדות
ניוזלטרים ליולדות
דלג לתוכן העמוד (מקש קיצור m) דלג לצור קשר (מקש קיצור 2) דלג למפת האתר (מקש קיצור 3)

אבחון גנטי טרום הריוני PGD

השירות של אבחון גנטי טרום הריוני (PGD) הוא פרי שיתוף פעולה בין היחידה להפריה חוץ גופית לבין המעבדה לציטוגנטיקה מולקולרית במכון הגנטי ע"ש סוזן גרטנר, והמעבדה להפריה חוץ גופית.

הגישה המסורתית לאבחון ולמניעה של מחלות גנטיות בנשאים התבססה על ביצוע של דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה במהלך ההריון, והפסקה בררנית של הריונות הנושאים עובר חולה. פיתוח היכולת לבצע אבחון גנטי טרם ההשרשה מהווה ציון דרך חשוב ברפואה, שכן היא מאפשרת לראשונה מניעת השרשה של עוברים הנושאים פגם גנטי והחזרה לרחם של עוברים תקינים בלבד.  


איך מאבחנים?

שיטת האבחון מתבססת על דגימה (בעזרת מערכת מיקרומניפולציה) של תא אחד בלבד מן העובר ביום השלישי להתפתחותו, כאשר הוא מכיל כ-8 תאים. כל תא בעובר כזה מכיל גרעין שבו מטען גנטי זהה, המורכב מ-23 זוגות כרומוזומים שמקורם מהאם ומהאב. פעולה זו אינה פוגעת ביכולת ההתפתחות וההשרשה של העובר.

המטען הגנטי של התא הנדגם ניתן לבדיקה בשתי שיטות, שהן מהירות דיין על מנת שהעוברים הנבחרים לאחר האבחון יוחזרו לרחם ביום הבדיקה:

  • Fluorescent In Situ Hybridization FISH - בדיקה באמצעות גלאים פלואורסצנטיים של התקינות המספרית והמבנית של כרומוזומים (כמו, תסמונת דאון או טרנסלוקציות שונות). שיטה זו גם מאפשרת זיהוי של מין העובר ומניעה של מחלות גנטיות האחוזות במין (כמו, המופיליה). 
     
  •   Polymerase Chain Reaction PCR - שיטה רגישה לאבחון פגם בגן יחיד (למשל, במחלת ציסטיק פיברוזיס).


מי יכול לעבור את האבחון?

  • לאחד מבני זוג יש ליקויים כרומוזומליים ידועים או מחלות גנטיות האחוזות במין.
     
  •  הפלות חוזרות
     
  • כשלונות חוזרים בהשרשה וגיל אם מתקדם
כל הזכויות שמורות