NIPS – בדיקת דם לאיתור מחלות כרומוזומליות בעובר

בדיקת Non Invasive Prenatal Screening (NIPS),היא בדיקת דם מתקדמת, אשר סורקת את החומר הגנטי של העובר, הדנ"א העוברי, בדם האם ויכולה לשלול בסבירות גבוהה מחלות כרומוזומליות נפוצות. הבדיקה ניתנת לביצוע משבוע 8 ואילך.

שיבא הוא בית החולים היחידי בישראל שבו נעשית הבדיקה, בניגוד למקומות אחרים ששולחים את דגימת הדם למעבדות בחו"ל. העלות בשיבא נמוכה משמעותית מזו של בדיקות NIPS שנשלחות לחו"ל. מעבר לעלות המוזלת, יש עוד יתרונות לעובדה שהבדיקה נעשית בארץ: האישה נהנית ממעטפת שלמה הכוללת ייעוץ גנטי, הסבר על הבדיקה ועל התוצאה שלה וקביעת תור לבדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר במקרה שמתקבלת תוצאה בעייתית, 

מה בדיקת NIPS יכולה לאתר?

מקור הדנ"א של העובר הוא בעיקר מתאי השליה שמתפרקים ותכולתם עוברת למחזור הדם של האם. מקטעי הדנ"א החופשי של העובר נמצאים בדמה של האם מתחילת ההריון ונעלמים ממנו שעות ספורות לאחר הלידה. מטרת הבדיקה היא לאתר מצב טריזומי – פגם גנטי שבו יש שלושה העתקים של כרומוזום במקום שניים; טריזומיה בכרומוזום 21 (שגורמת לתסמונת דאון), בכרומוזום 13 (שגורמת לתסמונת פאטו שבין השאר מתבטאת במומים בלב ובפיגור שכלי קשה), ובכרומוזום 18 (שגורמת לתסמונת אדוארדס שבין השאר מתבטאת בפיגור קשה מאוד, מומים, ומוות עד גיל שנה בדרך כלל). אלו הפגמים הכרומוזומליים השכיחים ביותר והבדיקה מסוגלת לזהותם בשיעור הצלחה שנע בין 92% ל-99%. נשים שמעוניינות באבחון מקיף יותר של מחלות ותסמונות גנטיות יכולות לקבלו בבדיקות פולשניות, כגון סיסי שליה ודיקור מי שפיר.

אחת הטכנולוגיות שמיושמות בבדיקת NIPS היא NGS (טכנולוגיית ריצוף דנ"א). היא בוחנת אם קיים עודף כרומוזומלי אצל העובר – במצב כזה ישתחררו לדם האם יותר מקטעי דנ"א עובריים, והטריזומיה תאובחן באמצעות ניתוח ביואינפורמטי.

אם תתקבל תוצאה שמצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית, הנבדקת תופנה לייעוץ גנטי במכון הגנטי בשיבא ויומלץ לה לעבור בדיקה פולשנית (דיקור מי שפיר או סיסי שליה) לצורך אישור סופי של הממצא. על פי הנחיות האיגודים הרפואיים בארץ ובעולם, קבלת תשובה שאינה תקינה בבדיקת NIPS אינה מספקת כדי להחליט על גורל ההריון.

בנוסף לגילוי טריזומיה, בדיקת NIPS מזהה את מין העובר בוודאות של 95%. זאת באמצעות בחינת מספר ההעתקים של כרומוזום X (לנקבה יש שני כרומוזומי X ולזכר יש כרומוזום X וכרומוזום (Y.

יש לציין כי על אף שהבדיקה בעלת דיוק ורגישות גבוהים, ייתכנו מצבים נדירים ביותר שבהם היא לא תזהה את הפגמים הכרומוזומליים הנבדקים. על כן, קבלת תוצאה תקינה אינה בהכרח שוללת אותם או פגמים כרומוזומליים אחרים, ואינה ערובה לבריאות העובר. לחלופין, ייתכנו מצבים נדירים ביותר שבהם עלולה להתקבל תוצאה חריגה בעוד בפועל העובר בריא. לכן, כאשר מתקבלת תוצאה חריגה נדרשות בדיקות נוספות כמו דיקור מי שפיר. במקרים נדירים נוספים ייתכן שלא יתקבלו תוצאות כלל (מסיבות טכניות, כגון כמות לא מספקת של מקטעי דנ"א עוברי), מה שיצריך בדיקת NIPS נוספת או בדיקות פולשניות.

במקרים הבאים לא ניתן לבצע את הבדיקה: הריון מרובה עוברים (או הריון שהחל ככזה), הריון מתרומת ביצית, כאשר האם נושאת מוטציה אנפלואידית (עודף של העתקי כרומוזום), או כאשר עברה אחד או יותר מהטיפולים הבאים: עירוי דם, טיפול אימונותרפיה, טיפול בתאי גזע, השתלה והקרנות.

למי פונים כדי לבצע את הבדיקה?

1. ראשית, שולחים דו"ח אולטרסאונד עדכני שכולל את שבוע ההריון ותיעוד המאשר כי מדובר בהריון של עובר יחיד. דוא"ל:  .Esther.Guetta@sheba.health.gov.il
    
2. לאחר קבלת המסמך, ניצור עמך קשר על מנת לקבוע מועד הגעה לבדיקה.
   ניתן לעיין בטופס הסכמה מדעת לבדיקת NIPS

לדף הראשי של בדיקות גנטיות - לחצו כאן