בדיקות סקר ביוכימי
הליקויים הכרומוזומליים השכיחים הם: טריזומיה 21 (תסמונת דאון) וטריזומיה 18 (תסמונת אדוארד). הדרך הטובה ביותר לשלול הולדת צאצא הלוקה בתסמונות אלו, היא לבצע דיקור מי שפיר בכל הריון. אולם מפאת הסיכון (גם אם נמוך), הכרוך בביצוע בדיקה פולשנית זו ניתן לשקול בדיקות סינון ראשוניות לא פולשניות שאינן כרוכות בגרימת נזק אפשרי לגורל ההיריון). הן כוללות את בדיקת השקיפות העורפית, ושתי בדיקות דם, האחת בסמוך למועד ביצוע השקיפות העורפית והשנייה בשליש השני להריון (בין השבועות 16-20).
לכל בדיקה יתרונות ומגבלות וכעיקרון שילוב של שני תבחינים ויותר, מעלה את כושר הגילוי של ההריונות בסיכון.
בדיקת שקיפות עורפית
בדיקה המודדת את עובי שכבת הנוזל בעורפו של העובר ומבוצעת באולטראסאונד בין השבועות 11 – 13+6 . החל מערך מסוים ככל שעובי שכבת הנוזל גדול יותר עולה הסיכון לתסמונת דאון. זוהי כיום הבדיקה הבסיסית אך מומלץ לבצע בנוסף ובמקביל בדיקת דם לסמנים ביוכימיים . חישוב משוכלל של שתי התוצאות מגביר את כושר הגילוי של עוברים עם הליקוי הכרומוזומלי.
סקר ביוכימי שליש ראשון
בדיקת דם המתבצעת בין שבוע 11 לשבוע 13 ו-6 ימים. בבדיקה נבדקים שני חומרים – PAPP-A ו-free beta HCG. עפ"י רמות של חומרים אלו בדם האם, ניתן לחשב מהו הסיכון הסטטיסטי ללידת ילד עם תסמונת דאון וללידת ילד עם תסמונת אדוארד (טריזומיה 18).
כאשר מצרפים את תוצאת השקיפות העורפית יחד עם תוצאות הסקר הביוכימי, ניתן לגלות 85% מהעוברים עם תסמונת דאון – בהנחה שעל סמך תוצאות אלו תתבצע בדיקת מי שפיר שרק היא מאבחנת נכונה את התסמונת.
סקר ביוכימי שליש שני (הקרוי גם "תבחין משולש" או "בדיקת חלבון עוברי"):
בדיקת דם זו מבוצעת משבוע 16 ויום ועד שבוע 20 להריון (כאשר מומלץ לבצע בין שבוע 16-18). בבדיקה זו נבדקים שלושה חומרים: חלבון עוברי (Alpha feto protein), free beta HCG ואסטריול בלתי קשור (Uncojugated Estriol). עפ"י רמות חומרים אלו בדם האם ניתן לחשב סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון ולתסמונת אדוארד. אם מבצעים בדיקה זו בלבד, ניתן לגלות כ-70% ממקרי תסמונות דאון.
תוצאות
שילוב התוצאות של סקר ביוכימי שליש ראשון, יחד עם תוצאות השקיפות העורפית ועם הסקר הביוכימי בשליש השני (בתנאי ששתי הבדיקות הביוכימיות מתבצעות באותה מעבדה). מעלה את כושר הניבוי של תסמונת דאון לכדי כ-95% מההריונות עם תסמונות דאון.
מלבד הסיכון לתסמונת דאון ולתסמונת אדוארד, בדיקות הדם יכולות להצביע גם על סיכון למום בתעלת העצבים של העובר (כאשר רמת החלבון העוברי גבוהה מהנורמל), סיכון לסיבוכים מיילדותיים כמו סכרת ויתר לחץ דם בהמשך ההיריון (כאשר רמת הסמן HCG גבוהה במיוחד), ועוד.
תוצאות בדיקות הסינון אינן מוחלטות והסיכון לתסמונת דאון מבוטא באופן יחסי. לדוגמא סיכון של 1: 200או 1:20,000, בסיכון גבוה ובסיכון נמוך, בהתאמה. תוצאות תקינות (בסיכון נמוך) נשלחות לרופא ולנבדקת. אולם, כאשר מדובר בתוצאה חריגה, מופיעה הערה במכתב המציינת כי על הנבדקת לפנות לייעוץ גנטי . התשובות מגיעות תוך שבועיים-שלושה
מנהלת יחידת הסקרים הביוכימיים: ד"ר ליאת ריס לבבי
ניתן להגיע בימי ראשון עד חמישי בשעות 12:00-08:00 למזכירות המכון הגנטי, בניין נשים ויולדות, קומה 2.
