בדיקת קריוטיפ
בשיבא עברו לבדיקת מי השפיר באמצעות שבב גנטי. בדיקת קריוטיפ בדגימות טרום לידה מתבצעת רק במקרים מיוחדים, באישור הנהלת המכון הגנטי.
בעבר בוצעו בדיקות הכרומוזומים על ידי אנליזת קריוטיפ כבדיקת שגרה בדגימות מי שפיר וסיסי שליה במקרים של סיכון ללידת ילד עם הפרעה כרומוזומלית. הבדיקה משמשת להערכת הגודל, הצורה והמספר של הכרומוזומים בדגימה.
היום מבצעים במכון הגנטי בדיקת קריוטיפ בדם לבירור של בעיות פוריות, כשלונות בטיפולי IVF, אל-וסת ראשוני, הפלות חוזרות, חשד לטריזומיה בילודים, בירור טרנסלוקציה משפחתית ועוד.
* אחראית על ביצוע בדיקות קריוטיפ, Y DELETION ומין עובר: ד"ר אסתר גויטע