שדרה שסועה (מום פתוח בעמוד השדרה)

מאת: פרופ' יואב ינון

שם בעברית: שדרה שסועה (מום פתוח בעמוד השדרה)

שם באנגלית: Spina Bifida

מהו מבנה עמוד השדרה?

החלק הקשיח של עמוד השדרה מורכב מחוליות המקנות לגוף את חוזקו וגמישותו. בתוך החוליות קיים חלל שבתוכו עובר חוט השדרה המכיל את העצבים והן מגנות עליו. במרווח שבין החוליות יוצאים העצבים שבחוט השדרה אל האיברים שבאותו גובה בגוף. חוט השדרה מסתיים בגובה שבין חולייה 12 של בית החזה לבין חולייה 2 המותנית. מתחת לגובה זה יורדים העצבים אל הסוגרים (שלפוחית השתן ופי הטבעת) ואל הרגליים.

מהי שדרה שסועה (מום פתוח בעמוד השדרה)?

מערכת העצבים המרכזית של העובר מתפתחת מוקדם, עד סוף החודש הראשון להריון, ובזמן הזה גם התעלה העצבית (Neural Tube) נסגרת. מהחלק העליון של התעלה נוצר המוח ומהחלק התחתון יותר – חוט השדרה. 

שדרה שסועה היא מום שיכול להתפתח בעובר בחודש הראשון להריון: פתח בחוליה אחת או כמה ובלט של עצבי חוט השדרה שיוצא דרכו. שיעור המום באוכלוסייה היהודית בארץ עומד על 1.4 מקרים ל-10,000 לידות, ובאוכלוסייה הלא יהודית – כשישה מקרים ל-10,000 לידות.

המום נוצר כאשר תהליך הסגירה של עמוד השדרה (החוליות) ושל חוט השדרה אינו תקין. במקרה הקל – החוליות לא נסגרות, ובמקרה הקשה – עצבי חוט השדרה פורצים דרכן. מידת הנזק קשורה לגובה החולייה/ חוליות שלא נסגרו כראוי.

למעשה, ישנם כמה סוגים של המום: 

מנינגומיאלוצל: דרך החולייה הפתוחה פורצים עצבי וקרומי חוט השדרה (שמקיפים אותו ומגנים עליו) יחד עם הנוזל המוחי-שדרתי. הקרומים מכוסים ברקמה עדינה שדרכה הנוזל יכול לדלוף. זהו המום הפתוח השכיח ביותר. 

מנינגוצל: דרך החולייה הפתוחה פורצים רק קרומי חוט השדרה והנוזל המוחי-שדרתי, ללא העצבים. מום פתוח מסוג זה פחות שכיח.

מיאלוסכיזיס: מום שבו קיים חוסר מלא של העור שמכסה על עמוד השדרה ושל הקרומים, כך שבהסתכלות על הגב חוט השדרה נראה חשוף לחלוטין. 

קיים גם מצב המכונה שדרה שסועה סגורה, שבו החוליות באזור מסוים לא נסגרו אולם חוט השדרה מכוסה בעור תקין, כך שבהסתכלות חיצונית לא רואים אותו. עשויים להופיע סממני עור חיצוניים בקו האמצע הגבי המרמזים על מום זה, כגון שומן תת-עורי, שינויי צבע, שיעור יתר או שקע מקומי.  

מהם גורמי הסיכון והאם ניתן למנוע?

• חוסר בחומצה פולית (ויטמין (B9: מחסור בוויטמין זה מגביר את הסיכון להיווצרות פגמים במערכת העצבים המרכזית, כולל בעמוד השדרה. לכן לכל הנשים שמתכננות הריון מומלץ להתחיל ליטול חומצה פולית לפחות שלושה חודשים לפניו ובשליש הראשון. כך הסיכון למום קטן ב-50%-70%. נטילת חומצה פולית מפחיתה גם את הסיכון למומים כגון שפה וחך שסועים ומומי לב. 
• מום בעמוד השדרה אצל העובר/ יילוד בעבר: במשפחות שבהן לעובר/ יילוד היה מום פתוח או סגור בעמוד השדרה, הסיכון ללידת ילד נוסף עם מום זה עולה משמעותית. בייחוד במקרים אלו על האשה ליטול חומצה פולית שלושה חודשים לפני ההריון, ובמינון מוגדל, ולבצע מעקב אולטרסאונד קפדני במהלך ההריון.
• תרופות: ישנן תרופות שהאם נוטלת שמעלות את הסיכון למום בעמוד השדרה של העובר, למשל נגד אפילפסיה.
• סוכרת: גם סוכרת של האם שאינה מאוזנת, בעיקר בתחילת ההריון, מעלה את הסיכון למום בעמוד השדרה של העובר. 

מה עשויה להיות משמעות המום ליילוד?

בדרך כלל התפקוד הנוירולוגי של חוט השדרה מתחת לאזור המום חסר או פגוע. ככל שמיקום המום בעמוד השדרה גבוה יותר וכולל חלקים גדולים יותר של חוט השדרה, הרי שהפגיעה משמעותית יותר ועשויה להיות רב-מערכתית. היא עשויה לכלול את המרכיבים הבאים:

פגיעה נוירולוגית: 

• פגיעה מוטורית (ביכולת להזיז רגליים) ושיתוק. החומרה נקבעת לפי גובה המום. 
• פגיעה תחושתית סנסורית. 
• חוסר שליטה בסוגרים עקב פגיעה בעצבוב שלפוחית השתן ופי הטבעת. 
• צניחת המוחון (צרבלום), גזע המוח וחלקים אחרים של המוח האחורי לתוך התעלה העצבית, שגורמת למלפורמציה ע"ש כיארי (תסמונת שבה המוחון חודר למעבר שבין המוח לחוט השדרה ולוחץ על גזע המוח וחוט השדרה).

הידרצפלוס: מכיוון שגם פינוי הנוזל המוחי-שדרתי נפגע בשל המום, מתפתח הידרוצפלוס (מיימת) שמצריך התקנת צינור ניקוז לבטן היילוד (שאנט חדרי-צפקי).

הפרעות אורולוגיות: הפגיעה בתפקוד הסוגרים ובשלפוחית השתן מובילה לזיהומים ודלקות בדרכי השתן וקושי להיגמל מחיתולים. במצב כזה נדרש טיפול בצנתר/ קתטר (צינורית) ותרופות.

הפרעה בפעולת מעיים: הפגיעה בסוגר פי הטבעת יכולה להקשות על השליטה בתנועות המעיים ולגרום לעצירות – מצב הקרוי מעי נוירוגני אשר מצריך טיפול בתזונה מתאימה ו/או חוקנים.

פגיעות אורתופדיות: המום יכול להוביל לפגיעות כגון עקמת, הפרעה במבנה הרגליים (קלאב פוט, רגל קלובה) ופרקי הירכיים.

תפקוד שכלי: לרוב הילדים שלקו במום יש תפקוד שכלי תקין. לחלקם הפרעות למידה בדרגות שונות ובעיות במוטוריקה העדינה.

פוריות: אצל בנות תיתכן פגיעה בתפקוד השחלתי שתצריך הפריה חוץ-גופית (IVF) אם ירצו להרות. אצל בנים עשויה להתפתח בעיה בשפיכת הזרע.

בעיות נוספות: אלרגיה ללטקס, בעיות עור/ במערכת העיכול וקושי נפשי.

כיצד ניתן לאבחן את המום במהלך ההריון ומה מומלץ לעשות?

בדיקת דם: כיום מומלץ לכל הנשים ההרות לבצע בדיקת חלבון עוברי בשבוע 18-16 להריון. רמה גבוהה של חלבון עוברי (אלפא-פטופרוטאין) בדם האם מחשידה למום הפתוח (שכן כך החלבון דולף למי השפיר ולדם האם) והאשה מופנית לסקירת אולטרסאונד מכוונת. חשוב לזכור שיש סיבות נוספות לעלייה ברמת החלבון העוברי בדם, כגון טעות בגיל ההריון ופגמים בדופן בטן העובר. כמו כן החלבון העוברי משמש כרכיב בסקר המשולש להערכת הסיכון לתסמונת דאון (שם, ככל שרמת החלבון העוברי נמוכה יותר, הסיכון דווקא עולה).

דיקור מי שפיר: כאשר רמת החלבון העוברי בדם האם גבוהה וקיים חשש למום הפתוח, ניתן לבצע גם דיקור מי שפיר (לאחר ייעוץ גנטי) כדי לבדוק את רמת החלבון במי השפיר. אם היא מוגברת בודקים גם את רמת האנזים אצטילכולין אסטראז (רמה גבוהה מרמזת על תעלה עצבית לא סגורה). בנוסף בודקים את קריוטיפ העובר כדי לוודא שאין הפרעה כרומוזומלית. 

בדיקת אולטרסאונד: בעזרת מכשיר האולטרסאונד ניתן לאבחן את המום, להעריך את סוגו ולקבוע את גובהו. בבדיקות אולטרסאונד מכוונות בשיתוף נוירולוג/ית ונוירוכירורג/ית ילדים ניתן להעריך מה תהיה רמת הנזק ליילוד.

בדיקת MRI עוברי: בדיקה זו משלימה את בדיקות האולטרסאונד. חיונית להערכת גובה המום, מספר החוליות שמעורבות והמבנה המוחי (ובעיקר המוחון בשל החשש מצניחתו לתוך התעלה העצבית).

במקרים רבים, ובעיקר של המומים הממוקמים בחלק הגבוה יותר של עמוד השדרה ומערבים כמה חוליות, ניתן לשקול הפסקת הריון עקב הנזקים הצפויים בעתיד, כגון פגיעה נוירולוגית נרחבת. ההחלטה על כך מתקבלת בשיתוף רופאים (נוירולוג/ית ונוירוכירורג/ית ילדים). 

מה צפוי בלידה?

נשים שממשיכות בהריונן נזקקות למעקב אולטרסאונד צמוד עד ללידה. אם המום קטן ניתן ללדת בלידה רגילה ואם המום גדול מומלץ ניתוח קיסרי (בארץ, רוב הנשים בוחרות בהפסקת הריון).

מה צפוי לאחר הלידה?

לרוב מיד לאחר הלידה היילוד מועבר לטיפול. בנוסף לבדיקה כוללת של רופא/ת הילדים נעשות בדיקה נוירולוגית ובדיקת אולטרסאונד של הראש. כיוון שהמום פתוח, הנוזל המוחי-שדרתי יכול לדלוף ולגרום לזיהום במערכת העצבים המרכזית. לכן רצוי לנתח את היילוד כבר ביום הראשון או השני לחייו. בניתוח, שמבצע הצוות הנוירוכירורגי, סוגרים את המום (מכניסים חזרה את החלק הבולט של חוט השדרה) וכך מונעים את הדליפה. עם זאת, סגירתו אינה משפרת את הפגיעה הנוירולוגית והשיתוק הקיימים מגובה המום ומטה ואת הפגיעות הנוספות. 

אם מאובחנים גם התרחבות של חדרי המוח והידרוצפלוס, נדרש שאנט חדרי-צפקי להעברת עודף הנוזלים מהמוח אל הבטן. תהליך זה נעשה תוך כדי הניתוח לסגירת המום. 

לאחר ההתאוששות מתחיל הבירור האורולוגי, אורתופדי ונוירולוגי.

כאמור, היקף הנזק תלוי בגובה המום. למשל, מום באזור החוליות הסקרליות מאפשר ללכת ללא סדים או קביים בעוד מום גבוה יותר מחייב כיסא גלגלים. כך או כך, ילדים שהיה להם מום פתוח יכולים לחיות חיים פעילים.

האם ניתן לתקן את המום במהלך ההריון?

בכמה מרכזים רפואיים בארה"ב נעשה ניתוח לתיקון מום מסוג מנינגומיאלוצל במהלך ההריון, בשליש השני. הוא כולל פתיחת הבטן והרחם, חשיפת גב העובר וסגירת המום. בסיום, הרחם והבטן נתפרים ונסגרים וההריון ממשיך. המחשבה שעומדת מאחורי הניתוח עוד בהריון היא שחשיפה ממושכת של המערכת העצבית הפתוחה למי השפיר מחמירה את הנזקים. נמצא כי בעקבות הניתוח ירדה שכיחות צניחת המוחון לתעלה העצבית וכך ירד גם שיעור ההידרוצפלוס והצורך בשאנט חדרי-צפקי. בנוסף חל שיפור בתחלואה ובהליכה עצמאית של הילדים. 

כיום ניתן לבצע את הניתוח גם בגישה אנדוסקופית, מבלי לפתוח את הבטן והרחם, והתוצאות דומות לאלו של הניתוח הפתוח. 

למה לבצע מעקב דווקא בשיבא? 

כי היחידה לרפואת העובר כוללת צוות רב-תחומי מיומן ומנוסה שמבצע אבחון טרום-לידתי וטיפולים תוך-רחמיים (וגם ניתוח במידת הצורך) בהנחיית אולטרסאונד ויודע לתת ייעוץ מדויק לכל מקרה.