מצבים גנטיים המתאימים לאבחון PGD

ניתן לבצע PGD כמעט לכל מחלה אשר קיים עבורה אבחון מולקולרי, כלומר כאשר השינוי הגנטי הגורם למחלה ידוע וזוהה. רשימת המחלות מתארכת מדי יום, הודות לשיפור ביכולת האבחון הגנטי בשנים האחרונות, והיא כוללת מאות מחלות ומצבים גנטים אשר מחולקים לפי הקטגוריות הבאות:
 

1. מחלות  אוטוזומליות רצסיביות. מחלות המורשות משני הורים נשאים. במקרים אלו ההורים הם בריאים ואינם מבטאים את המחלה. כל אחד מההורים נושא מוטציה על גן (אלל) אחד. לשני בני זוג נשאים, סיכון של 25% בכל הריון, כי הצאצא שלהם ירש את שתי המוטציות משני ההורים ולכן יבטא את המחלה. דוגמאות: Tay Sachs, Cystic Fibrosis ו-SMA.
    
2. מחלות אוטוזומליות דומיננטיות. מחלות אשר מורשות רק מהורה אחד. ההורה יכול לבטא את המחלה בצורתה המלאה או שהביטוי יכל להיות קל (עבור מחלות רבות, הביטוי משתנה בין בני משפחה שונים). במקרים אלו קיים סיכון של 50% בכל הריון שהצאצא ירש את המוטציה. דוגמאות: מחלת מרפאן, Hypertrophic Cardiomyopathy ונשאות ל-BRCA המעלה את הסיכון לסרטן שד ושחלה.
    
3. מחלות המורשות על כרומוזומי המין. לנקבות יש שני כרומוזומי X (XX), לזכרים יש כרומוזום X וכרומוזום Y (XY). כאשר המחלה נמצאת קשורה לכרומוזום X, קיים סיכון של 50% בכל הריון של צאצא ממין זכר שהעובר יהיה חולה. במקרה של עובר ממין נקבה, ישנן מחלות שלא יתבטאו ויש כאלו העשויות להתבטא אך קשה לנבא את חומרתן. כאשר המחלה קשורה לכרומוזום Y, כל הצאצאים הזכרים יבטאו את המחלה ואף אחת מהנקבות לא יבטאו אותה.
    
4. מחלות דומיננטיות קשות עם ביטוי בגיל המבוגר. במקרה שיש במשפחה מחלה קשה כמו הנטינגטון או אלצהיימר גנטי המתבטא בגיל 50. אם האדם יודע על המחלה במשפחה והוא אינו מעוניין לדעת אם הוא עצמו ילקה בה בעתיד אך הוא רוצה להימנע מהעברת המחלה לצאצאיו, אנחנו מציעים לו PGD עם אבחון עקיף. באבחון כזה לא האדם, לא הצוות המאבחן ולא קופת חולים/חברת ביטוח – אף לא אחד יידע אם הוא נושא את המחלה הגנטית או לא.

למידע נוסף על PGD:

התהליך האדמיניסטרטיבי לקבלת טיפול PGD

התהליך הרפואי של PGD - שלב אחר שלב

PGS - סקירה גנטית טרום השרשה

בחירת מין העובר

בחזרה לדף הראשי - המרכז לאבחון גנטי בעוברים טרום השרשה ברחם (PGD)