התהליך הרפואי של PGD – שלב אחר שלב
שלב ראשון - הקמת מערכת לאבחון גנטי
הקמת המערכת מתחילה בייעוץ גנטי, שנועד לוודא כי השינוי הגנטי הגורם למחלה ידוע במשפחה הנבדקת וכי המשפחה מתאימה לביצוע PGD. לאחר מכן, באמצעות עבודת מעבדה דקדקנית, המתבססת על בדיקת מאפיינים גנטיים יחודיים לכל משפחה (מאפיינים הנקראים מערכת סמנים פולימורפים), נוכל לזהות את הגן שנושא את המחלה במשפחה. רק לאחר שמוודאים שהמערכת פועלת היטב, ניתן לבצע את הבדיקות בעוברים.
שלב שני - טיפול IVF
טיפול בהפריה חוץ-גופית (IVF) מגרה את השחלות כך שייצרו מספר ביציות, במקום ביצית אחת כפי שקורה באופן טבעי. זאת על מנת לייצר מספר גבוה של עוברים שמהם ניתן יהיה לבחור את הבריאים.
גירוי השחלות נעשה באמצעות זריקות של הורמונים 10-8 ימים בממוצע. במהלך תקופה זו מבוצע מעקב אחר התקדמות התפתחות הביציות באמצעות בדיקות אולטראסאונד ובדיקות דם.
במועד שייקבע על ידי צוות יחידת ה IVF, הביציות נשאבות (בדרך כלל תחת הרדמה), ואז מופרות על ידי הזרע. למחרת ההפריה ניתן לדעת כמה מההפריות צלחו וכמה עוברים נוצרו. העוברים גדלים במעבדה במשך 5-3 ימים.
שלב שלישי - דגימת תאים
בימים 5-3 לחיי העובר, כאשר כל עובר הוא צבר של 8 עד 150 תאים, מבוצעת דגימה של תא בודד (יום 3) או מספר תאים (יום 5) מן העובר. התהליך נשען על טכנולוגיה מתקדמת, דורש מיומנות רבה והוא אינו פוגע בעובר.
שלב רביעי - בדיקות גנטיות
הבדיקות הגנטיות ב-DNA של העוברים נעשות באמצעות הגברת החומר הגנטי שהתקבל מהתא/תאים שנדגמו והפעלת מערכת הסמנים הפולימורפים (ראו שלב ראשון) שמטרתה זיהוי העוברים החולים והעוברים הבריאים למחלה הנבדקת.
שלב חמישי - החזרה לרחם
לאחר הבדיקות הגנטיות,העוברים שאינם חולים במחלה שנבדקה מוחזרים לרחם האם. בדרך כלל מוחזר רק עובר אחד בכל פעם, אך ניתן להחזיר גם שני עוברים או יותר לפי החלטת צוות ה IVF. החזרת העוברים מבוצעת באמצעות קשית קטנה המוחדרת לרחם. שאר העוברים התקינים יוקפאו וניתן להחזירם לאמא בעתיד. משך ההקפאה אינו פוגע בעוברים, ולעיתים אף נמצא שמגביר את הסיכוי להריון.
שלב שישי - בדיקת הריון
ביום ה-12 להחזרת העובר/ים לרחם מבצעים בדיקת הריון.
שלב שביעי - וידוא העדר מוטציה
אנו ממליצים לכל הנשים לעבור דיקור מי שפיר בהריון לאנליזה של שבב גנטי. הסיבה: הליך ה-PGD אינו מאתר את כל המחלות הגנטיות הקיימות ואף קיים סיכון נמוך מאוד (כ-1%) לטעות בהליך ה-PGD. על מנת להוריד סיכון זה לאפס ועל מנת לבצע בדיקות גנטיות נוספות (לדוגמה בדיקת שבב גנטי) מומלץ בשיבא, כמו בכל יחידות ה- PGD בעולם, לבצע דיקור מי שפיר במהלך ההריון.
מהם סיכויי ההצלחה?
סיכויי ההצלחה ב-PGD הם כמו סיכויי ההצלחה בטיפולי פריון רגילים ותלויים במשתנים רבים ובהם גיל האישה, הרזרבה השחלתית שלה וקיומן של בעיות פריון ראשוניות. ככלל, סיכויי הצלחת IVF/PGD ולידת תינוק הם 25%-15% למחזור טיפול אחד. לא קיים הבדל בשיעור ההצלחה בין עוברים שעברו הקפאה לעוברים שלא עברו הקפאה.
חשוב לציין כי אחת הסיבות השכיחות לכשל של הטיפול הוא קיום יחסים אינטימיים בין בני הזוג וכתוצאה מכך כניסה להריון ספונטני (ללא טיפולים) עם עובר שלא עבר דיגום. לכן, אין לקיים יחסי מין במהלך החודש שבו האישה עוברת טיפול PGD.
האם ההליך בטוח?
הבטיחות של טיפולי PGD היא מוכחת. אבחון גנטי בעוברים טרום השרשה ברחם מבוצע מאז 1990, ואלפי תינוקות נולדו כתוצאה מכך. אין עדויות לכך שילדים שנולדו לאחר IVF/PGD יסבלו מבעיות בריאותיות או התפתחותיות בהשוואה לילדים שנולדו לאחר IVF וללא PGD.
בשיבא, בדומה לכלל מרכזי ה-PGD הגדולים בעולם, מבצעים מעקב אחר הילדים שנולדו ומנטרים כל סיבוך שהתרחש בהריונות IVF-PGD, כולל סיבוך במהלך ההריון, הלידה או לאחריה.
למידע נוסף על PGD:
מצבים גנטיים המתאימים לאבחון PGD
התהליך האדמיניסטרטיבי לקבלת טיפול PGD
בחזרה לדף הראשי - המרכז לאבחון גנטי בעוברים טרום השרשה ברחם (PGD)
