‹ › ×

PGS – סקירה גנטית טרום השרשה

מהו PGS?

סקירה גנטית בעוברים טרום השרשה ברחם (PGS – Preimplantation Genetic Screening) היא שיטה המאפשרת לאתר עוברים עם חוסר איזון של החומר הגנטי (ה-DNA שבכרומוזומים), באמצעות זיהוי עודף או חסר של מקטעים גדולים בגנום. הבדיקה מוצעת כאשר קיימים שינויים כרומוזומליים ידועים המורשים במשפחה (מההורים או מהסבים).

אילו מצבים גנטים מתאימים לאבחון באמצעות PGS?

אחד ההורים נשא לשינויים בחומר הגנטי הנקראים טרנסלוקציה. במצב זה שני כרומוזומים "נשברים" וחלק מכרומוזום אחד "נדבק" לחלק מהכרומוזום האחר (התקה).
אנברסיה, מצב שבו מתרחש שבר והיפוך של מקטע בתוך הכרומוזום.

במקרים אלו, ההורה יכול לשאת שינוייים מאוזנים בחומר הגנטי שלא יגרמו לעודף או חסר גנומי אצלו, אך הזרעונים או הביציות יכילו חומר גנטי שאינו מאוזן. כתוצאה מכך, חלק ניכר מהצאצאים נמצאים בסיכון לחוסר איזון של החומר הגנטי שעלול לגרום לתסמונות קשות.

איך מבצעים את ההליך?

שלב ראשון: הקמת מערכת לאבחון גנטי

הקמת המערכת מתחילה ביעוץ גנטי במרכז לאבחון גנטי בעוברים טרום השרשה, מטרת היעוץ היא לוודא כי השינוי הגנטי הגורם למחלה ידוע במשפחה הנבדקת וכי המשפחה מתאימה לביצוע PGS.

שלב שני: טיפול IVF

טיפול הפריה חוץ גופית מתחיל בגירוי של השחלות כדי לייצר מספר ביציות, במקום ביצית אחת כפי שקורה באופן טבעי. מכיוון שאחוז גבוה של העוברים צפוי לשאת מטען גנטי בלתי מאוזן, הרי שדרושים מספר עוברים כדי שהטיפול יצליח. גירוי השחלות נעשה באמצעות זריקות של הורמונים במשך 10-8 ימים. במהלך ימים אלו מבוצע מעקב אחר התקדמות התפתחות הביציות באמצעות סריקות אולטרסאונד ובדיקות דם.

לאחר שהביציות בשלות, הן נשאבות (בדרך כלל תחת הרדמה) ומופרות במעבדה על ידי הזרע. בבוקר למחרת ניתן יהיה לקבוע כמה מההפריות צלחו וכמה עוברים נוצרו. העוברים גדלים במעבדה למשך 5 ימים.

שלב שלישי: דיגום

ביום החמישי לחיי העובר (כאשר כל עובר הוא צבר של כ-150 תאים), נדגמים 6-4 תאים מן העובר. הדיגום מתבסס על טכנולוגיה מתקדמת, דורש מיומנות רבה והוא אינו פוגע בעובר.

שלב רביעי: PGS

ביצוע בדיקת הסקר הגנטי PGS ב-DNA מן העוברים. הבדיקות מבוצעות באמצעות הגברת החומר הגנטי (DNA) שהתקבל מהתאים שנדגמו. לאחר הגברתו, ה-DNA מן העובר מודבק על שבב זכוכית (ומכאן שם הבדיקה – שבב גנטי) ומושווה באופן ממוחשב ל-DNA של אדם תקין. השיטה מאפשרת לזהות עודפים או חסרים גדולים (של כ-10 מיליון בסיסים) על פני הגנום. מכיוון שהבדיקות אורכות כשבוע, העוברים נדגמים, מוקפאים ומוחזרים לרחם האם רק בגמר הבדיקה, בחודש העוקב או במועד מאוחר יותר. משך ההקפאה אינו פוגע בעוברים.

שלב חמישי: החזרת העוברים

בגמר הבדיקות, מחזירים לרחם האם עוברים שהמטען הגנטי שלהם מאוזן. בדרך כלל מוחזר רק עובר אחד בכל פעם, אך ניתן להחזיר גם שני עוברים או יותר לפי החלטת צוות ה IVF. החזרת העוברים מבוצעת באמצעות קשית קטנה המוחדרת לרחם האם.

שלב שישי: בדיקת הריון

הבדיקה מבוצעת ביום ה-12 להחזרת העובר/ים לרחם.

שלב שביעי: וידוא הצלחה

אנו ממליצים לכל הנשים לעבור דיקור מי שפיר בהריון לשבב גנטי, ולוודא כי הליך ה-PGS הצליח. הסיבה לכך היא כי PGS מבוצע על העובר בשלבים המאוד מוקדמים לחייו ועל מעט מאוד DNA (מופק מ-6-4 תאים בלבד), ולכן ניתן לזהות רק עודפים וחסרים גדולים מאוד על פני הגנום. על מנת להוריד את הסיכון לכשל של השיטה לאפס, אנו ממליצים, כמו כל יחידות ה-PGD בעולם, לבצע דיקור מי שפיר במהלך ההריון. בדיקור מי שפיר יש כמות רבה של חומר גנטי לבדיקה וניתן להשתמש בשבב גנטי מאוד מדויק המזהה גם עודפים וחסרים זעירים על פני הגנום.