ממצאים באולטרסאונד לבעיות כרומוזומליות

בבדיקות אולטרסאונד, בעיקר אלו המבוצעות לצורך שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת וסקירה מאוחרת, נראים ממצאים (סמנים) שהם אינם מומים, אלא שינויים עדינים שלא משפיעים באופן ישיר על התפקוד או השלמות של העובר (סמנים אולטרסונוגרפיים). הימצאות סמנים אלה מעלה את הסיכון של העובר הנבדק ללקות בבעיה כרומוזומלית. ככל שמאובחנים יותר סמנים כאלה בעובר הנבדק, הסיכון הסטטיסטי להימצאות בעיה גנטית עולה. הימצאות אחד או יותר מבין הסמנים עדיין לא קובע שיש לעובר בעיה כרומוזומלית, אלא מציין מהי מידת הסיכון הסטטיסטי שזה יקרה.

כאשר מאובחן אחד מהסמנים, במרבית המקרים העובר בריא ואינו לוקה בבעיה גנטית, אולם עצם הימצאות הסמן מחייבת שקלולו בהערכת הסיכון לבעיה גנטית בעובר.  בחלק מהמקרים הסמן האולטרסונוגרפי עשוי להיעלם בשלב מתקדם יותר של ההריון, אולם אם קיימת בעיית רקע גנטית כמובן שהיא לא תיעלם. 

איך לנהוג כאשר מתגלה ממצא המעלה את הסיכון לבעיה כרומוזומלית? 

ראשית, מחפשים אחר סמנים אולטרסונוגרפיים נוספים, מכיוון שהימצאות מספר סמנים באותו עובר מעלה את הסיכון לבעיה כרומוזומלית. שנית, מבצעים סקירת מערכות, על מנת לשלול מומים בעובר.  לבסוף, מקבלים ייעוץ גנטי שבו נעשה שקלול כל הנתונים: הסקר של שליש ראשון )שקיפות עורפית + הבדיקה הביוכימית), סקר שליש שני (חלבון עוברי), הסמנים האולטרסונוגרפיים לבעיות כרומוזומליות והממצאים בסקירות המערכות. בהתאם לסיכון הסטטיסטי שיתקבל משקלול כל הממצאים יומלץ אם לבצע בדיקה פולשנית לאבחון טרום לידתי, סיסי שליה או דיקור מי שפיר.