בדיקה חדשנית לנשאיות X שביר עשויה לחסוך טיפולי IVF

במכון הגנטי החלו לבצע בדיקה משודרגת לנשאיות איקס שביר, שעשויה לחסוך לנשים אלה טיפולי IVF. שיבא הוא בית החולים הראשון בארץ אשר עורך את הבדיקה.

גילוי מחלת X שביר אצל העובר, במהלך ההריון, נעשה היום באמצעות דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה. אפשרות נוספת היא לבצע לפני הכניסה להריון אבחון גנטי טרום השרשתי (PGT-M) בעוברים שנוצרו במהלך טיפולי הפריה חוץ גופית.

הבדיקה החדשנית נכנסה לשימוש ב-2020, בעקבות מחקרים שנערכו בעולם ובמרכז הרפואי שיבא. המחקר בשיבא, שנמשך 7 שנים וסקר 1471 הריונות, נערך על ידי ד"ר נעם דומניץ מאגף נשים ויולדות וד"ר ליאת-ריס לבבי מהמכון הגנטי בשיתוף עם פרופ' אלון פרס וד"ר מיכל ברקנשטט מהמכון הגנטי וד"ר שי אליצור, ד"ר הילה רענני, פרופ' יורם כהן ופרופ' ראול אורבייטו מהמרכז לנשאות של איקס שביר.

תוצאות המחקר חיזקו מאוד ממצאים קודמים שהראו כי בנוסף למוטציה בגן הגורמת למחלת X  שביר ומתבטאת בעלייה במספר החזרות של הרצף CGG, ישנו גם גורם המגן מפני המחלה בשם AGG.

רצף ה-AGG, שנמצא אצל חלק מהנשאיות בתוך אזור החזרות של  CGG, מונע את ההגברה במספר החזרות שמתרחשת במעבר של כרומוזום X מהאם לעובר. בכך הוא מונע את הסיכון לילד חולה.

לכן, כאשר מתגלה בבדיקת דם של האם כי קיים הגורם המגן, הסיכון למחלה אצל העובר פוחת בצורה משמעותית, לעיתים אף פי 8-7. כך שבהחלט ייתכן מצב שבו נשים עם אותו מספר חזרות באזור הגן יהיו בסיכון שונה ללידת ילוד חולה בשל מספר עוגני AGG בגן.

הבדיקה החדשה עוזרת לזהות בדיוק רב יותר את הנשאיות שלהן יש סיכון נמוך יותר לעובר חולה. לנשאיות אלו אולי יהיה ניתן לחסוך טיפולי IVF ולבחור בהריון ספונטני וסיסי שליה. אפשרות זו מעלה משמעותית את הסיכוי לכניסה להריון.  "זוהי ללא ספק התקדמות משמעותית מאוד בתחום הייעוץ והטיפול הניתנים כיום לנשאיות של איקס שביר", אמר ד"ר דומניץ.

ד"ר אליצור ציין כי "בנוסף לסיכון להולדת ילד חולה, קימות השלכות בריאותיות חשובות ביותר הן בנשים הנשאיות והן בגברים הנשאים שמחיבות איתור מוקדם ומעקב".