נשאית של X שביר? גם אחותך צריכה להיבדק

רובנו עוברות לקראת הריון או בתחילת ההריון את הבדיקה הגנטית לבירור נשאות ל-X שביר, מחשש להעברת הגן של המחלה לעובר. אבל, חשוב לדעת שאם נמצאת נשאית למחלה, יש לכך השלכות לא רק על ההריון שלך.

תסמונת X שביר היא הסיבה השכיחה ביותר ללקות התפתחותית קשה ולאוטיזם על רקע תורשתי. היא נובעת ממצב שבו יש מוטציה בגן שנקרא FMR1  (יותר מ 200-עותקים/ חזרות של (CGG שנמצא על כרומוזום X. הגן הלא תקין מועבר לצאצא על ידי האם הנשאית, ולכן נשים עוברות את הבדיקה לקראת הריון ללא עלות.

אם האמא נמצאת נשאית, היא יכולה למנוע את העברת הגן הלא תקין בשתי דרכים:
 

1. לפני ההריון, מי שנמצאה נשאית יכולה לבחור לעבור טיפולי הפריה חוץ גופית שבמהלכם ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי בעוברים (PGD).
    
2. במהלך ההריון ניתן לבצע בדיקה גנטית - סיסי שליה או  דיקור מי שפיר - כדי לבדוק את תקינות הכרומוזומים של העובר.

אבל, מעבר לסיכון של לידת ילד החולה בתסמונת, יש השלכות בריאותיות גם על הנשאים עצמם, גברים ונשים:

• ירידה חדה בפוריות -  כרבע מהנשאיות עלולות לסבול מבלות מוקדמת (הפסקת הווסת לפני גיל 40) ורבות נוספות עלולות לסבול מירידה בתפקוד השחלתי החל משנות העשרה המאוחרות.
   
• לקויות למידה, הפרעות קשב וריכוז, חרדות, הפרעה בתפקודי בלוטת התריס - שכיח יותר בנשאיות.
   
• רעד, הפרעה בשיווי משקל וירידה בזיכרון – שכיח יותר אצל נשאים.

מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, אם אובחן במשפחה X שביר, מומלץ לבצע בדיקה גנטית גם לשאר בני המשפחה על מנת לאתר נשאים נוספים. איתור וגילוי מוקדם של נשאיות מאפשר ייעוץ לצורך תכנון משפחה ואפשרות לשימור הפוריות.

לבדיקה פנו למרפאה לייעוץ, למעקב ולטיפול בנשאיות של X שביר.

טלפון: 03-5304868

דוא"ל: xshavir@sheba.gov.il