תפריט נגישות א+ א א-

מידע הצהרת נגישות
תצוגת צבעי האתר (* פועל בדפדפנים מתקדמים מסוג Chrome ו- Firefox) תצוגה רגילה מותאם לעיוורי צבעים מותאם לכבדי ראייה סגור
ניוזלטרים ליולדות
ניוזלטרים ליולדות
דלג לתוכן העמוד (מקש קיצור m) דלג לצור קשר (מקש קיצור 2) דלג למפת האתר (מקש קיצור 3)

בדיקות גנטיות

בדיקות טרום לידה

בדיקות טרום לידה נערכות לצורך אבחון העובר למחלה או לתסמונת ספציפית. הדגימה העוברית מתקבלת לרוב בשתי שיטות:

דיקור מי שפיר – הליך שבו נלקחת דגימה של מי שפיר, לרוב בשבועות 20-17 להריון.

סיסי שליה – הליך שבו מתבצע דיגום של השליה באמצעות צנתר בשבועות 13-11.

 

בדגימות העובריות ניתן לבצע מגוון בדיקות ואבחונים:

אנליזה של שבב גנטי

QF-PCR - בדיקה מהירה לגילוי שינויים בחלק מהכרומוזומים

בדיקות לאבחון מחלות גנטיות ספציפיות.

NIPT - בדיקה נוספת לגילוי מומים עובריים מתבצעת בדם האם, ולא באמצעות דגימה עוברית/

 

 האבחון הטרום-לידתי מתבצע במעבדות המכון הגנטי, תוך שימוש בשיטות מולקולריות, ציטוגנטיות וביוכימיות, המפורטות באתר המכון הגנטי.

יש לעבור ייעוץ גנטי לפני ביצוע ההליך לקבלת הדגימה העוברית.

בדיקות סקר ביוכימי

האנליזות מתבצעות בדם האם, וכאשר מתקבל בבדיקות הסקר הביוכימי (חלבון עוברי ושקיפות עורפית) ערך חריג, מזומנת האם לייעוץ גנטי אשר במהלכו נמסרות המלצות לבדיקות טרום לידתיות.

בדיקות סקר גנטי

בבדיקות סקר הגנטי מאתרים נשאים של מחלות גנטיות עם תורשה רצסיבית, כלומר נדרשות שתי מוטציות (מורשות משני ההורים) כדי שתתפתח מחלה. לכן, מספיק לבדוק את אחד ההורים כדי להקטין מאוד את הסיכון ללידת צאצא חולה.

במקרים של מחלות שהגן שלהן ממוקם על כרומוזום X, כמו X שביר, מספיק לבדוק את הנשים בלבד, משום שצאצאים זכרים יורשים את כרומוזום X היחיד שלהם מהאם.

איך יודעים אילו בדיקות לבחור?

אבחון טרום השרשתי (PGD)

האבחון הטרום השרשתי מתבצע בתא עוברי לאחר הפריה חוץ גופית. שלבי הוצאת הביציות, ההפריה ודיגום תא בודד מתוך העובר בשלבי החלוקה הראשונים מתבצעים ביחידת IVF. גילוי הפגם הגנטי בתא הבודד מתבצע במכון הגנטי.

בדיקות לזיהוי מין העובר ו-Rh

בדיקות דם ייחודיות לזיהוי מין העובר, המתבצעות רק במצבים קליניים מסוימים, וקביעת סוג דם RH של העובר.


לאתר המכון הגנטי

כל הזכויות שמורות